Danagen

El mapa genético de la diabetes tipo 2

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

genética diabetes tipo 2 (https://www.genome.gov).

Un estudio analiza la arquitectura genética de la diabetes de tipo 2. Imagen: Darryl Leja, National Institute of Human Genome Research.(https://www.genome.gov).

La diabetes será la séptima causa de mortalidad en 2030, según las estimaciones actuales de la Organización Mundial de la Salud. La diabetes tipo 2, caracterizada por la resistencia a la insulina y consecuente alteración del metabolismo de la glucosa –frente a la diabetes tipo 1, en la que el cuerpo no produce insulina- representa  la mayor parte de los casos. En ella, intervienen tanto factores genéticos como ambientales.

Durante los últimos años, se han dedicado intensos esfuerzos para catalogar todas las variaciones genéticas que influyen en el riesgo a desarrollar diabetes tipo 2, así como su papel biológico en esta patología. Además, como enfermedad común y compleja, la diabetes de tipo 2 se encuentra en el centro de un debate clásico sobre si las diferencias genéticas que influyen en la predisposición a estas enfermedades son relativamente comunes y compartidas por las poblaciones, o por el contrario, si se trata de eventos poco frecuentes.

Múltiples estudios de asociación de genomas completos, en los que se comparaba la variación genética en pacientes de diabetes tipo 2 respecto a la de individuos control, han permitido identificar variantes genéticas comunes a la enfermedad. Estas variantes explican únicamente una proporción de la variación de la enfermedad atribuida a factores genéticos, por lo que todavía quedan componentes por identificar. Además, hasta el momento, no se había analizado en profundidad el efecto de las variantes raras.

El objetivo del nuevo trabajo, publicado en Nature era evaluar la influencia de las variantes poco frecuentes en el desarrollo de la diabetes tipo 2 y estimar si mediante las mismas se podía explicar parte de la variación no explicada por las variantes comunes ya identificadas previamente.

genética diabetes tipo 2

La contribución de las variantes raras en la diabetes tipo 2 es minoritaria respecto a las variantes comunes, señala el estudio.Imagen: Andrea Laurel (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

“Nuestro estudio nos ha llevado a la comprensión más completa de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2,” indica Michael Boehnke, uno de los directores del trabajo. “Mediante este análisis en profundidad hemos obtenido una imagen más completa del número y características de las variantes genéticas que influyen en el riesgo a la diabetes de tipo 2.”

Para el trabajo se llevó a cabo la secuenciación del genoma completo de más de 2.500 personas de ascendencia europea, con y sin diabetes, así como secuenciación del exoma, la parte codificante del genoma, en cerca de 13.000 personas con ascendencia de otras 5 poblaciones. Además, el equipo evaluó la variación genética en 110.000 individuos más. La consecución de un proyecto de semejante envergadura requirió la participación y colaboración de dos grandes consorcios de investigación en la diabetes tipo 2, el GoT2D y el T2D-GENES, en los que han trabajado 300 investigadores de 22 países diferentes.

Los resultados del trabajo ofrecen el análisis más detallado hasta el momento de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2. La información más relevante es que las variantes genéticas asociadas a la diabetes tipo 2 son sorprendentemente comunes y están localizadas en regiones ya identificadas mediante los estudios de asociación del genoma completo.

Los datos obtenidos en la secuenciación sugieren que las variantes poco frecuentes no tienen un papel tan importante como se esperaba en la predisposición a la enfermedad. Según los autores, los alelos de riesgo de baja frecuencia contribuyen más a las formas de aparición temprana. La secuenciación de genomas y exomas, llevada a cabo en el proyecto, ha identificado nuevas variantes de este tipo que influyen en la enfermedad. No obstante, su contribución a la enfermedad es minoritaria respecto a las variantes comunes.

“Mientras que las variantes de baja frecuencia ciertamente influyen en el riesgo de la diabetes tipo 2, nuestros resultados indican que las variantes comunes compartidas a través de las poblaciones explican la mayor parte del riesgo a la diabetes tipo 2,” señala Boehnke.

“Nuestro estudio nos dice que la mayor parte de la gente tiene un riesgo a la diabetes tipo 2 debido a cientos o incluso miles de variantes genéticas, típicamente compartidas en las poblaciones,” manifiesta Jason Flannick, investigador en el Broad Institute of Harvard and Massachussets Institute of Technology y en el Massachusetts General Hospital. “Mientras que este amplio rango de riesgo genético podría desafiar nuestros esfuerzos para llevar a cabo medicina de precisión, nuestro consorcio ofrece un conjunto de datos a los que se puede acceder de forma pública, sin precedentes en alcance, para los investigadores alrededor del mundo, para avanzar nuestro conocimiento de la diabetes tipo 2.”

Para resolver el puzle completo de las bases genéticas de la diabetes tipo 2, todavía será necesario investigar más. Los autores del trabajo, concluyen indicando que “la integración del conocimiento biológico obtenido de las asociaciones genéticas de la diabetes tipo 2 con las variantes genéticas comunes o poco frecuentes en una imagen unificada de la patofisiología de la enfermedad será necesaria para entender completamente las bases de esta común pero desafiante enfermedad.”

Referencia: Fuchsberger C, et al. The genetic architecture of type 2 diabetes. Nature. 2016 Jul 11. doi: doi: 10.1038/nature18642.

Fuente: U-M, international research team explore genetic architecture of type 2 diabetes. http://ns.umich.edu/new/releases/24028-u-m-international-research-team-explore-genetic-architecture-of-type-2-diabetes

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal