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Análisis no invasivo del genoma fetal a partir de la quinta semana de embarazo

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

El diagnóstico temprano de las enfermedades hereditarias permite proporcionar tratamientos inmediatos para muchas patologías y prevenir su progresión o desarrollo. Análisis no invasivo de células del trofoblasto. Imagen: MedigenePress.

El diagnóstico temprano de las enfermedades hereditarias permite proporcionar tratamientos inmediatos para muchas patologías y prevenir su progresión o desarrollo. Imagen: MedigenePress.

Investigadores de la Universidad Waye State, acaban de describir un nuevo método no invasivo para llevar a cabo diagnóstico genético prenatal a partir de la quinta semana de embarazo, varias semanas antes de los procedimientos existentes en la actualidad.

El diagnóstico temprano de las enfermedades hereditarias permite proporcionar tratamientos inmediatos para numerosas patologías y/o prevenir su progresión o desarrollo. El diagnóstico genético puede llevarse a cabo no sólo en niños o adultos, sino también antes del nacimiento, en lo que se conoce como diagnóstico genético prenatal. Este tipo de aproximación resulta especialmente importante para algunas enfermedades metabólicas tratables, en las que se aplica la idea de que cuanto antes se lleve a cabo el diagnóstico, antes puede iniciarse la terapia necesaria para impedir la aparición o avance de síntomas.

A pesar de los intensos esfuerzos por desarrollar pruebas robustas que analicen el ADN fetal durante los primeros meses de vida, los métodos de diagnóstico genético prenatal disponibles en la actualidad, sólo son aplicables a partir de la octava semana en el mejor de los casos. Tanto el análisis de muestras de vellosidades coriónicas como la amniocentesis son pruebas diagnósticas invasivas, que pueden llevarse a cabo a partir de la novena y doceava semanas, respectivamente. Además, aunque reducido, estas pruebas presentan un riesgo de ocasionar complicaciones para el embarazo.

El análisis de ADN fetal circulante en la sangre materna, utilizado como método de rastreo genético, presenta dificultades especiales durante las primeras semanas, ya que la proporción de ADN fetal respecto al ADN materno es muy pequeña. Por esta razón, este tipo de análisis se utiliza como muy temprano a partir de la octava semana de embarazo. Además, las recomendaciones oficiales indican que en caso de encontrarse un resultado positivo para una alteración genética, éste debe ser verificado mediante análisis de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis, métodos considerados como diagnósticos.

El trofoblasto constituye el conjunto de células de la capa externa del blastocisto que forman parte de la placenta y son necesarias para la nutrición y correcta implantación del embrión en el útero materno. De forma natural algunas de estas células, de origen fetal, migran hacia el cuello uterino durante el embarazo. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

El trofoblasto constituye el conjunto de células de la capa externa del blastocisto que forman parte de la placenta y son necesarias para la nutrición y correcta implantación del embrión en el útero materno. De forma natural algunas de estas células, de origen fetal, migran hacia el cuello uterino durante el embarazo. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

El nuevo método presentado en el trabajo, publicado en Science Translational Medicine utiliza una aproximación diferente. De forma natural y por mecanismos poco conocidos, algunas de las células fetales de la placenta migran hacia el cuello uterino. El equipo de investigadores había descrito previamente un método para aislar éstas células de origen fetal, similar al de la conocida prueba de Papanicolau. No obstante, no había evaluado su potencial para realizar análisis genético.

En su trabajo los investigadores describen el desarrollo de un protocolo de aislamiento de las células del trofoblasto que migran hacia el cuello uterino (denominado TRIC por las iniciales en inglés de ‘obtención y aislamiento de trofoblasto a partir del cérvix uterino’),  junto con la extracción y análisis de su ADN, que podría ser utilizado en el futuro como método diagnóstico.

Siguiendo este protocolo, las células de origen fetal fueron purificadas de la muestra obtenida del cérvix uterino mediante nanopartículas magnéticas unidas a un anticuerpo específico de estas células. Posteriormente, los investigadores aislaron los núcleos de las células fetales, para minimizar la contaminación con ADN materno libre y purificaron el ADN para su secuenciación.

El equipo obtuvo muestras de células fetales entre las semanas 5 a 19 de gestación y llevó a cabo secuenciación dirigida de 59 regiones repetitivas variables y 94 polimorfismos de un solo nucleótido, distribuidos a lo largo de todos los cromosomas humanos. Al comparar el ADN fetal con el ADN materno y aquel obtenido de la placenta, los investigadores detectaron suficiente proporción de ADN fetal para distinguirlo del materno y llevar a cabo caracterización genética. En todos los casos había cierta cantidad de ADN materno y el ADN fetal coincidía con el de la placenta.

“Hemos utilizado secuenciación de última generación y determinado de forma precisa la secuencia de nucleótidos a nivel de cada base,” señala Sascha Drewlo investigador del equipo. “TRIC podría ser utilizado como prueba no invasiva, con la precisión de las pruebas invasivas como la amniocentesis y la capacidad de realizar la prueba entre cinco y diez semanas antes de los tipos de pruebas actuales.”

Los resultados del trabajo presentan a TRIC como un método muy prometedor para obtener células de origen fetal de forma no invasiva con las que realizar diagnóstico genético prenatal de forma temprana.

Además de validar la prueba como método diagnóstico, el siguiente objetivo del equipo será descubrir nuevos biomarcadores de enfermedades o complicaciones fetales a partir de rastreos globales en las células del trofoblasto. “Para estudios genéticos fetales planeamos determinar si TRIC puede identificar desórdenes en el feto,” señala Randall Armant, profesor de Obstetricia y Ginecología en la Universidad Wayne State y director del trabajo. “Esto proporcionaría a los padres información sobre la probabilidad de que su feto tuviera un desorden genético mucho antes que las pruebas actuales. Nos gustaría empezar ensayos clínicos con estas pruebas lo antes posible.”

Por último, dado que el conocimiento sobre las células del trofoblasto que migran de la placenta al útero es muy reducido, los investigadores planean estudiar su origen y relación con las células de la placenta que permanecen en la misma.

Referencia:  Jain CV, et al. Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal. Sci Trasl Med.  2016. Doi:   http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aah4661

Fuente: Researchers reveal WSU-conceived non-invasive prenatal genetic test is accurate at five weeks gestation.https://www.med.wayne.edu/news/2016/11/02/researchers-reveal-wsu-conceived-non-invasive-prenatal-genetic-test-is-accurate-at-five-weeks-gestation/

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