Danagen

Importancia de evaluar la utilidad clínica de las pruebas de diagnóstico genético

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Imagen: National Institute of Health, EEUU, http://www.genome.org

Las pruebas genéticas permiten confirmar un diagnóstico clínico en pacientes en los que los síntomas o historia familiar hacen pensar en una condición hereditaria. Imagen: National Institute of Health, EEUU, http://www.genome.org.

Las pruebas de diagnóstico genético permiten, entre otras funciones, confirmar un diagnóstico clínico en aquellos pacientes en los que los síntomas hacen pensar en la existencia de una condición hereditaria.

Al igual que otras pruebas diagnósticas, el profesional médico que solicita pruebas genéticas, debe evaluar si son necesarias, es decir, si van a aportar información que se desconozca o si van a influir en el pronóstico o el tratamiento del paciente. Y al igual que otras pruebas diagnósticas, en ocasiones su utilización no aporta información que vaya a afectar (ni para bien ni para mal) al paciente.

Como parte de la serie “Cosas que hacemos sin que haya una razón” de la revista Journal of Hospital Medicine,  un estudio de la Universidad de Michigan acaba de evaluar una prueba genética concreta, la de la trombofilia hereditaria, concluyendo que no tiene utilidad clínica  en pacientes hospitalizados y sólo debería utilizarse de forma individualizada en casos concretos y bajo un asesoramiento genético apropiado.

La prevalencia de la trombofilia hereditaria, condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, es del 7% en la población. Ante esta situación, los investigadores se plantearon si  llevar a cabo el diagnóstico genético tiene utilidad clínica en diferentes contextos médicos.

Presentando un caso hipotético, el equipo revisa en el artículo toda la información bibliográfica disponible sobre las pruebas diagnósticas de la trombofilia hereditaria y concluye que no hay evidencias suficientes para justificar la realización de la prueba de forma general en los pacientes hospitalizados. Los autores señalan que en aquellos de estos pacientes en riesgo a tener una trombosis, el diagnóstico de trombofilia hereditaria no va a modificar el tratamiento. Además, en aquellos pacientes sin historia de trombosis tampoco hay evidencias de que la medicación vaya a prevenir la formación de coágulos.

Las pruebas genéticas para la trombofilia hereditaria, una condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, suponen millones de dólares al año  en  los EE.UU. y en muchos casos los resultados no suponen un cambio en el tratamiento o cuidado de los pacientes.

Las pruebas genéticas para la trombofilia hereditaria, una condición genética que aumenta el riesgo de trombosis, suponen millones de dólares al año en los EE.UU. y en muchos casos los resultados no suponen un cambio en el tratamiento o cuidado de los pacientes. Imagen: Pixabay.

“Más pruebas no son siempre mejores,” señala Christopher Petrilli, uno de los primeros autores del trabajo. ”Hacer la prueba de este desorden es casi nunca beneficiosa, y de hecho, puede resultar perjudicial porque puede causar estrés psicológico  en el paciente, y gastos innecesarios para el sistema de salud.”

Los autores también investigan en qué circunstancias puede beneficiar la realización de la prueba, y señalan que únicamente es útil en casos individuales de personas con elevada probabilidad a la formación de coágulos, como mujeres embarazadas con historial familiar de coágulos, o en terapia hormonal , en los que diagnóstico puede influir en el cuidado del paciente.

Los investigadores concluyen que los profesionales clínicos deberían evitar la solicitud de pruebas genéticas para la trombofilia en pacientes hospitalizados con trombosis no provocada. Para ello se basan en cinco argumentos principales:

  • Muchas pruebas de trombofilia son imprecisas en el contexto de la trombosis aguda y/o anticoagulación.
  • Los resultados de las pruebas a menudo no influyen en el cuidado del paciente.
  • Las pruebas no son coste-efectivas.
  • Un resultado positivo podría llevar a ansiedad innecesaria para el paciente.
  • Las pruebas podrían llevar a cursos de anticoagulantes inapropiadamente prolongados.

Las pruebas genéticas para la trombofilia hereditaria suponen alrededor de 500 millones de dólares al año  en  los EE.UU. y en muchos casos los resultados no suponen un cambio en el tratamiento o cuidado de los pacientes. Evaluar la utilidad y necesidad de una prueba genética, al igual que en el caso de las pruebas clínicas, es un aspecto importante a considerar por parte de los profesionales clínicos y los sistemas de salud, no solo para ofrecer la mejor atención posible, sino también para optimizar los recursos disponibles.

Referencia:  Petrilli CM, et al. Inpatient inherited thrombophilia testing. J Hosp Med. 2016 Nov;11(11):801-804. doi: http://dx.doi.org/10.1002/jhm.2616

Fuente: A lot of blood, for no reason? U-M team concludes that common, costly clot test has few benefits. http://ihpi.umich.edu/news/lot-blood-no-reason-u-m-team-concludes-common-costly-clot-test-has-few-benefits

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

1 Response

  1. luis alberto mendez rosado dice:

    magnifica revisión, es cierto en ocasiones se indican análisis genéticos que ademas de inútiles, son eticamente incorrectos porque incrementan la ansiedad en la familia. En mi opinión algo similar sucede con la secuenciaciòn del genoma de manera prenatal, que muchas veces se obtiene información que no se sabe interpretar y en otras marca un determinado riesgo para enfermedades de comienzo tardio, preocupando severamente a la familia

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal