Aplicaciones y límites de la secuenciación del genoma como método de cribado genético neonatal

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Los programas de cribado genético neonatal permiten detectar enfermedades hereditarias graves para las que existe un tratamiento disponible, que si se inicia de forma temprana puede mejorar los síntomas o evitar el desarrollo de la enfermedad. Las pruebas para el cribado genético neonatal se realizan a partir de una o varias gotas de sangre, tomadas del talón del recién nacido y desde su implantación en los servicios de salud de los diferentes países no, sólo han salvado muchas vidas sino que también han mejorado la calidad de vida de muchos niños.

En la actualidad, se ofrece la posibilidad de llevar a cabo cribado genético neonatal para unas pocas enfermedades recomendadas, entre las que se encuentran, por ejemplo la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística. Sin embargo, el conocimiento sobre el genoma humano ha mejorado tanto en los últimos años que ya es posible analizar de forma simultánea múltiples genes, o incluso el genoma completo a partir de una muestra de sangre. Estos avances se han traducido en un aumento exponencial de la eficacia de los cribados genéticos para detectar anomalías genéticas, tanto en adultos como en los recién nacidos.

La creciente capacidad para analizar el genoma  empieza a plantear algunas cuestiones en relación a los cribados genéticos neonatales. ¿Debería incorporarse el análisis del genoma completo al cribado neonatal como método predictivo para saber más de la futura salud del recién nacido? ¿Cómo debería implementarse esa opción?  ¿Cuáles son los límites de la responsabilidad profesional o parental sobre la información del recién nacido?

Imagen: Mikel García Idiakez. Flickr. CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/)

¿Cuáles son los límites de la responsabildad profesional o parental sobre la información genética de un recién nacido Imagen: Mikel García Idiakez. Flickr. CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

 

Por ejemplo, el análisis genético actual permite detectar la presencia de mutaciones relacionadas con enfermedades que no se manifiestan hasta la edad adulta. ¿Es correcto que los padres conozcan esta situación, antes de que el niño pueda tomar su propia decisión? ¿Y si existe un tratamiento para prevenir o retrasar la aparición de la enfermedad?

“¿Dónde está el límite de la responsabilidad paterna de aprender información importante para la salud de los hijos, frente a ir demasiado lejos en la información genética y comprometer la capacidad del niño a tomar sus propias decisiones?” plantea Jonathan Berg, profesor asociado en la Universidad de Carolina del Norte y autor del trabajo. “Esta es una de las principales cuestiones bioéticas de nuestro tiempo: cuánto deberíamos proteger la capacidad de un niño de tomar decisiones sobre qué información aprender, o no aprender, sobre ellos mismos cuando se convierten en adultos. “ El investigador señala que algunas personas piensan que ésta es una preocupación antigua convertida en obsoleta por la tecnología, y otras personas creen fervientemente que se podría comprometer la autonomía del niño o incluso dañarla si los padres aprenden o intervienen demasiado.

Para estudiar estas cuestiones, el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano han creado un consorcio denominado Secuenciación de Recién Nacidos en Medicina Genómica y Salud Pública. Un trabajo, recientemente publicado en Pediatrics, repasa los objetivos del consorcio y expone las principales líneas de investigación.

La creciente capacidad para analizar el genoma empieza a plantear algunas cuestiones en relación a los cribados genéticos neonatales. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health, https://www.genome.gov).

 

El consorcio trabaja sobre la utilización de los cribados genéticos neonatales en tres escenarios diferentes: el diagnóstico, la prevención y la predicción y plantea cuestiones clave sobre los mismos:

  • ¿Cómo puede la secuenciación de genomas replicar o mejorar los resultados de los cribados neonatales? ¿Puede la secuenciación reemplazar otras modalidades de cribado?
  • ¿Qué conocimiento puede proporcionar la secuenciación genómica sobre condiciones que no son evaluadas en los cribados actuales?
  • ¿Qué información adicional relevante para el cuidado clínico de los recién nacidos puede proporcionar la secuenciación genómica?

Dentro del consorcio se han creado diferentes grupos de trabajo que colaboran entre sí. El primero de ellos está  destinado a evaluar las implicaciones éticas legales y sociales de los cribados genéticos, considerando la respuesta de los clínicos, familias y contribuyentes, además de los consentimientos parentales e implicaciones sobre los programas de salud. Este grupo se encarga, por ejemplo, de evaluar la percepción de beneficios y riesgos de la secuenciación del genoma de recién nacidos y la disposición de los padres para aceptar la secuenciación.

“Estamos aprendiendo cuándo es el mejor momento para aproximarse a los padres,” señala Berg. “Claramente, no podemos ir después inmediatamente después del nacimiento y decirles al padre y a la madre que nos gustaría hablar con ellos durante varias horas acerca sus pensamientos sobre la secuenciación del genoma completo de su hijo.”

El segundo grupo de trabajo se encarga de crear un conjunto de elementos comunes que permita compartir datos y analizarlos de forma combinada. Por último, un tercer grupo de trabajo de se encarga de identificar métodos de medida de resultados en los proyectos del consorcio  y considerar los costes y beneficios de la secuenciación de recién nacidos.

Comentario: Berg JS, et al. Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health. Pediatrics. 2017. Doi: https://doi.org/10.1542/peds.2016-2252

Fuente: Are You Ready to Explore Baby’s Genome? http://www.newswise.com/articles/are-you-ready-to-explore-baby-s-genome

 

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