Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 17 de Febrero de 2017

 

 

Un estudio identifica las mutaciones que van apareciendo en un paciente durante la evolución de un glioma en tratamiento y permite adaptar la terapia para alargar la vida del paciente.

Investigación original: Erson-Omay EZ, et al. Longitudinal analysis of treatment-induced genomic alterations in gliomas. Genome Med. 2017 Feb 2;9(1):12. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0401-9

Fuente: Genome analysis helps keep deadly brain cancer at bay for five years. http://news.yale.edu/2017/02/15/genome-analysis-helps-keep-deadly-brain-cancer-bay-five-years

 

 

La predisposición genética  a ciertas formas corporales está asociada al riesgo aumentado a la diabetes de tipo 2 y a la enfermedad coronaria.

Investigación original: Emdin CA, et al. Genetic Association of Waist-to-Hip Ratio With Cardiometabolic Traits, Type 2 Diabetes, and Coronary Heart Disease. JAMA. 2017 Feb 14;317(6):626-634. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2016.21042

Fuente: Gene variants associated with body shape increase risk of heart disease, type 2 diabetes. http://www.massgeneral.org/News/pressrelease.aspx?id=2058

 

 

MicroARNs derivados de las células del tejido adipose regulan la expresión génica de otros tejidos.

Investigación original: Thomou T, et al. Adipose-derived circulating miRNAs regulate gene expression in other tissues. Nature. 2017 Feb 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21365

Fuente: Signals from Fat May Aid Diagnostics and Treatments. http://www.joslin.org/news/signals-from-fat-may-aid-diagnostics-and-treatments.html

 

 

Arquitectura genómica de los tumores pancreáticos neuroendocrinos.

Investigación original: Scarpa A, et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours. Nature. 2017 Feb 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21063

 

 

CRISPR-Cas9 para prevenir la ceguera causada por la degeneración macular asociada a la edad.

Investigación original: Kim K, et al. Genome surgery using Cas9 ribonucleoproteins for the treatment of age-related macular degeneration. Genome Res. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1101/gr.219089.116

Fuente: Genome Surgery with CRISPR-Cas9 to Prevent Blindness. http://www.ibs.re.kr/cop/bbs/BBSMSTR_000000000738/selectBoardArticle.do?nttId=14251

 

 

Perfiles genómicos en histiocitosis para identificar dianas de tratamiento.

Investigación original: Lee LH, et al. Real-time genomic profiling of histiocytoses identifies early-kinase domain BRAF alterations while improving treatment outcomes. JCI Insight. 2017 Feb 9;2(3):e89473. doi: http://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.89473

 

 

Tres nuevas mutaciones responsables de causar azoospermia en hombres.

Investigación original: Gershoni M, et al. A familial study of azoospermic men identifies three novel causative mutations in three new human azoospermia genes. Genet Med. 2017 Feb 16. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.225

 

 

Mutaciones somáticas en los genes TSC1 y TSC2 causan displasia focal cortical.

Investigación original: Lim JS, et al. Somatic Mutations in TSC1 and TSC2 Cause Focal Cortical Dysplasia. Am J Hum Gen. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.030

 

 

 

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