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Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 1 de Marzo de 2017

 

Importancia del equilibrio alélico del gen KRAS en la evolución del cáncer

Investigación original: Burgess MR, et al. KRAS Allelic Imbalance Enhances Fitness and Modulates MAP Kinase Dependence in Cancer. Cell. 2017 Feb 23;168(5):817-829.e15. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.020

Fuente: Genetic ‘Balance’ May Influence Response to Cancer Treatment. https://www.ucsf.edu/news/2017/02/405921/genetic-balance-may-influence-response-cancer-treatment

 

 

El gen Ifitm3 interviene en el control de la respuesta inflamatoria activada por las infecciones víricas.

Investigación original: Stacey MA, et al. The antiviral restriction factor IFN-induced transmembrane protein 3 prevents cytokine-driven CMV pathogenesis. J Clin Inv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI84889

Fuente: Genes and inflammation. http://www.cardiff.ac.uk/news/view/611889-genes-and-inflammation

 

 

Consideraciones y recomendaciones sobre los cribados genómicos en recién nacidos.

Artículo: Friedman JM, et al.  Genomic newborn screening: public health policy considerations and recommendations. BMC Med Genomics. 2017 Feb 21;10(1):9. doi: http://dx.doi.org/10.1186/s12920-017-0247-4

 

 

Mutaciones en el gen DCC producen diferentes síndromes cerebrales.

Investigación original:

Jamuar SS, et al. Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome. Nat Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3804

Marsh APL, et al. Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance. Nat Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3794

 

 

Errores en el proceso de traducción de ARN mensajero a proteínas pueden producir un péptido de la insulina poco común que activa al sistema inmunitario contra las células beta pancreáticas productoras de insulina.

Investigación original: Kracht MJL, et al. Autoimmunity against a defective ribosomal insulin gene product in type 1 diabetes. Nat Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4289

 

 

Un estudio evalúa la relación entre la longitud de los telómeros y el riesgo al cáncer y otras enfermedades.

Investigación original: Telomeres Mendelian Randomization Collaboration et al. Association Between Telomere Length and Risk of Cancer and Non-Neoplastic Diseases: A Mendelian Randomization Study. JAMA Oncol. 2017 Feb 23. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2016.5945.

 

 

 

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