Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 6 de Marzo de 2017

 

La enzima SP140 con funciones epigenéticas, está relaciona con la respuesta inmunitaria innata y la salud intestinal.

Investigación original: Mehta S, et al. Maintenance of macrophage transcriptional programs and intestinal homeostasis by epigenetic reader SP140. Sci Immun. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aag3160

 

 

Una biblioteca genética de referencia para estimar el efecto de mutaciones raras que ocurren de forma natural en las poblaciones humanas.

Investigación original: Kagawa R, et al. Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants. J Allergy Clin Immunol. 2016 Dec 14. pii: S0091-6749(16)31281-7. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2016.09.035

 

 

Se crea por primera vez un embrión de ratón a partir de células madre.

Investigación original: Harrison SE, et al. Assembly of embryonic and extra-embryonic stem cells to mimic embryogenesis in vitro. Science. 2017 Mar 2. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aal1810

Fuente: Scientists create artificial mouse ‘embryo’ from stem cells for first time. http://www.cam.ac.uk/research/news/scientists-create-artificial-mouse-embryo-from-stem-cells-for-first-time

 

 

Identificación de variantes genéticas comunes asociadas al cáncer de vejiga.

Investigación original: Mhatre S, et al. Common genetic variation and risk of gallbladder cancer in India: a case-control genome-wide association study. Lancet oncol. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(17)30167-5

Fuente: Study identifies common gene variants associated with gallbladder cancer. https://eurekalert.org/pub_releases/2017-03/jhub-sic030217.php

 

 

Un estudio genómico resuelve información sobre la diferenciación de los linfocitos durante la la respuesta inmunitaria a la malaria.

Investigación original: Lönnberg T, et al. Single-cell RNA-seq and computational analysis using temporal mixture modeling resolves TH1/TFH fate bifurcation in malaria. Sci Immuno. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciimmunol.aal2192

Fuente: Latest genomic technology uncovers secrets of immune system’s response to malaria. http://www.sanger.ac.uk/news/view/latest-genomic-technology-uncovers-secrets-immune-systems-response-malaria

 

 

Niveles de cinco microARNs predicen en primates la exposición a radiación y las posibilidades de supervivencia.

Investigación original: Fendler W, et al. Evolutionarily conserved serum microRNAs predict radiation-induced fatality in nonhuman primates. Sci Transl Med. 2017 Mar 1;9(379). pii: eaal2408. doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal2408

Fuente: MicroRNAs Show Promise for Revealing Radiation Exposure and Likelihood of Survival – http://www.einstein.yu.edu/news/releases/1227/micrornas-show-promise-for-revealing-radiation-exposure-and-likelihood-of-survival

 

 

ARNs mensajeros codificantes de anticuerpos como herramienta terapéutica.

Investigación original: Pardi N, et al. Administration of nucleoside-modified mRNA encoding broadly neutralizing antibody protects humanized mice from HIV-1 challenge. Nat Commun. 2017 Mar 2;8:14630. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14630

 

 

Efecto maternal de la transmisión de la distrofia miotónica congénita mediado por metilación del ADN.

Investigación original: Barbé L, et al. CpG Methylation, a Parent-of-Origin Effect for Maternal-Biased Transmission of Congenital Myotonic Dystrophy. Am J Hum Genet. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.033

 

 

ADN como almacenamiento de datos.

Investigación original: Erlich Y, Zielinski D. DNA Fountain enables a robust and efficient storage architecture. Science. 2017 Mar 3;355(6328):950-954. doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aaj2038

 

 

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