Noticias de Genética Médica y Genómica: Martes 7 de Marzo de 2017

 

Los malos hábitos al dormir aumentan el riesgo a obesidad en aquellas personas con predisposición genética al sobrepeso.

Investigación original: Celis-Morales C, et al. Sleep characteristics modify the association of genetic predisposition with obesity and anthropometric measurements in 119,679 UK Biobank participants. Am J Clin Nutr. 2017 Mar 1. doi: http://dx.doi.org/10.3945/ajcn.116.147231

Fuente: Sleeping habits linked to increase in obesity. http://www.gla.ac.uk/news/headline_515971_en.html

 

 

El Exoma Clínico y el papel de la experiencia en genética médica para la interpretación de resultados de exomas.

Investigación original: Baldridge D, et al. The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results. Genet Med. 2017 Mar 2. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.224

 

 

Coste-efecto de la secuenciación masiva en el diagnóstico de enfermedades musculares pediátricas.

Investigación original: Schofield D, et al. Cost-effectiveness of massively parallel sequencing for diagnosis of paediatric muscle diseases. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0006-7

 

 

Análisis de marcadores de metilación en sangre relacionados con la patogénesis del tejido adiposo asociada a la obesidad.

Investigación original: Crujeiras AB, et al. DNA methylation map in circulating leukocytes mirrors subcutaneous adipose tissue methylation pattern: a genome-wide analysis from non-obese and obese patients. Sci Rep. 2017 Feb 17;7:41903. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep41903

 

 

El estilo de vida influye más en el riesgo al cáncer de colon y recto que los factores genéticos.

Investigación original: Ibáñez-Sanz G, et al. Risk Model for Colorectal Cancer in Spanish Population Using Environmental and Genetic Factors: Results from the MCC-Spain study. Sci Rep. 2017 Feb 24;7:43263. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep43263

 

 

Un estudio genómico identifica genes asociados a la enfermedad de Berger, patología  una renal autoinmune que provoca fallo renal.

Investigación original: Kiryluk K, et al. GWAS for serum galactose-deficient IgA1 implicates critical genes of the O-glycosylation pathway. PLoS Genet. 2017 Feb 10;13(2):e1006609. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006609

 

 

Nueva aproximación informática para mejorar la precisión de los estudios basados en expresión génica.

Investigación original: Patro R, et al. Salmon provides fast and bias-aware quantification of transcript expression. Nat Methods. 2017 Mar 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nmeth.4197

 

 

Un análisis de sangre para detectar el cáncer e identificar su origen, basada en los perfiles epigenéticos de los tipos celulares.

Investigación original: Guo S, et al. Identification of methylation haplotype blocks aids in deconvolution of heterogeneous tissue samples and tumor tissue-of-origin mapping from plasma DNA. Nat Genet. 2017 Mar 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3805

Fuente: New Blood Test Could Help Detect and Locate Cancer Early On. http://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/new_blood_test_could_help_detect_and_locate_cancer_early_on

 

 

La secuenciación de genomas completes revela 18 nuevos genes candidatos para el trastorno del espectro autista.

Investigación original: C Yuen RK, et al. Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder. Nat Neurosci. 2017 Mar 6. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nn.4524

Fuente: World’s largest autism genome database shines new light on many ‘autisms’. https://www.autismspeaks.org/science/science-news/world%E2%80%99s-largest-autism-genome-database-shines-new-light-many-%E2%80%98autisms%E2%80%99

 

 

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