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Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 17 de Marzo de 2017

 

La inactivación del gen Nrl detiene la degeneración de la retina en un modelo en ratón, abriendo el camino hacia tratamientos para la retinosis pigmentaria.

Investigación original: Yu W, et al. Nrl knockdown by AAV-delivered CRISPR/Cas9 prevents retinal degeneration in mice. Nat Comm. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14716

Fuente: NIH-funded scientists deploy CRISPR to preserve photoreceptors in mice. https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-funded-scientists-deploy-crispr-preserve-photoreceptors-mice

 

 

La alteración de la función del complejo proteico ATXN1-CIC  lleva a trastornos neurodegenerativos, señala un estudio en ratón.

Investigación original: Lu HC, et al. Disruption of the ATXN1-CIC complex causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes in mice and humans. Nat Genet. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3808

Fuente: Mouse study helps find causes of human behavioral disorders. https://www.bcm.edu/news/molecular-and-human-genetics/mouse-study-genetic-causes-disorders

 

 

Mutaciones en el gen SPOP dirigen el avance de algunos subtipos de cáncer de próstata.

Investigación original: Blattner M, et al. SPOP Mutation Drives Prostate Tumorigenesis In Vivo through Coordinate Regulation of PI3K/mTOR and AR Signaling. Cancer Cell. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ccell.2017.02.004

Fuente: Gene mutation found to drive prostate cancer subtype. http://news.cornell.edu/stories/2017/03/gene-mutation-found-drive-prostate-cancer-subtype

 

 

Polimorfismos de riesgo para el melanoma uveal en el locus CLPM1L.

Investigación original: Mobuchon L, et al. A GWAS in uveal melanoma identifies risk polymorphisms in the CLPTM1L locus. Npj Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0008-5

 

 

Una revisión sobre la genética de la colangitis esclerosante primaria.

Revisión: Jiang X y Karlsen TH. Genetics of primary sclerosing cholangitis and pathophysiological implications. Nat Rev Gastro Hepat.2017. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nrgastro.2016.154

 

 

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