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Guía de marcadores moleculares para la evaluación del cáncer de colon

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

Las herramientas de análisis molecular proporcionan importante información para la toma de decisiones terapéuticas. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, National Institute of Health https://www.genome.gov).

Conocer un tumor es un paso clave para poder tomar decisiones terapéuticas destinadas a hacerle frente. En este contexto, las herramientas de análisis molecular proporcionan un conocimiento muy valioso sobre qué alteraciones genéticas han dirigido el desarrollo del cáncer, cómo evoluciona o cómo está respondiendo al tratamiento.

Tan importante como conocer la existencia de marcadores moleculares en el cáncer es saber utilizarlos para mejorar el cuidado a los pacientes, por lo que disponer de unas pautas o recomendaciones puede resultar de gran utilidad para los profesionales clínicos.

Bajo esta premisa, la Sociedad Americana de Patología Clínica, el Colegio Americano de Patólogos, la Asociación de Patología Molecular y la Sociedad Americana de Oncología Clínica han publicado una guía de marcadores moleculares para la evaluación de cáncer de colon.

Las sociedades designaron un panel de expertos que llevó a cabo una revisión bibliográfica, de más de 4.000 artículos, destinada a buscar todo tipo de evidencias que permitieran establecer pruebas de biomarcadores moleculares, dianas terapéuticas y cuidado personalizado para los pacientes con cáncer de colon o recto. Evidencias destinadas a responder cinco preguntas clave:

  • ¿Qué biomarcadores son útiles para seleccionar pacientes con cáncer colorrectal para terapias dirigidas o convencionales?
  • Cómo deberían ser procesadas las muestras de tejido para el análisis de biomarcadores en cáncer colorrectal?
  • ¿Cómo debería llevarse a cabo el análisis de biomarcadores para el manejo de pacientes con cáncer colorrectal?
  • ¿Cómo deberían ser implementadas las pruebas moleculares en cáncer colorrectal?
  • ¿Existen genes o biomarcadores emergentes que deberían ser analizados de forma rutina en el cáncer colorrectal?

La guía, dirigida a un público amplio en el que se incluyen patólogos, clínicos, laboratorios, investigadores, agencias gubernamentales, organizaciones, pacientes y otros, contiene veintiún puntos: ocho recomendaciones, diez opiniones consenso de los expertos y tres no recomendaciones.

marcadores cancer de colon

Mutaciones en el gen KRAS son comunes en algunos tipos de cáncer. Carcinoma de colon. Imagen: Ed Uthman (CC BY 2.0 http://creativecommons.org/licenses/by/2.0).

 

En ellas hace referencia, entre otros a qué mutaciones de los genes RAS deberían analizarse en aquellos pacientes para los que se considera terapia anti-EGFR o qué mutación de BRAF debería tenerse en cuenta para seleccionar los pacientes con carcinoma de colon a la hora de llevar a cabo un pronóstico o predecir la respuesta a los inhibidores anti-EGFR.

Respecto al procesado de muestras, los expertos indican que las muestras obtenidas de cortes en parafina de tumores son aceptables para obtener ADN con el que llevar a cabo pruebas genéticas.  Las biopsias líquidas, señalan los autores, pueden utilizarse para monitorizar la recurrencia del tumor o el desarrollo de resistencia a un tratamiento. En este sentido, señalan que la aplicación clínica de las biopsias líquidas todavía no está completamente validada.

Por otra parte, uno de los puntos más resaltados por los investigadores es la recomendación de validar el proceso de análisis molecular de biomarcadores,  para asegurar  el mejor cuidado para los pacientes, ya que si no existe una validación adecuada y se producen resultados erróneos esto puede afectar el diagnóstico, pronóstico o cualquier intervención terapéutica.

“Las recomendaciones basadas en evidencias de esta guía están enfocadas en biomarcadores moleculares identificados como los más útiles en pacientes con cáncer colorrectal, con el objetivo de seleccionar pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento mejorado con terapias dirigidas,” señala Antonia R. Sepulveda, de la Universidad Columbia y una de las directoras  del trabajo.

“Esta exhaustiva guía demostrará su utilidad para patólogos y oncólogos en el apoyo de la toma de decisiones sobre qué pruebas moleculares realizar a sus pacientes con cáncer colorectal,” señala Wayne W Grody, de la Universidad de California Los Angeles, y codirector del trabajo en representación de la Sociedad Americana de Patología Clínica.

La guía será revisada cada cuatro años o antes, si existen suficientes evidencias científicas y clínicas para ello.

Referencia:  Sepulveda AR, et al. Molecular Biomarkers for the Evaluation of Colorectal Cancer: Guideline From  the American Society for Clinical Pathology, College of American Pathologists, Association for Molecular Pathology, and American Society of Clinical Oncology. J Mol Diagn. 2017 Mar;19(2):187-225. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.11.001

Fuente: ASCP/CAP/AMP/ASCO Clinical Practice Guideline Focuses on Molecular Biomarker Testing for Patients With Colorectal Cancer. http://www.ascopost.com/News/48340

 

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