Cupon GM15 Tellmegen

Conexión entre un polimorfismo genético relacionado con el tono pelirrojo y el Párkinson

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

pelirrojo parkinson

Un polimorfismo genético fuertemente relacionado con el color pelirrojo del cabello, influye en la supervivencia de las neuronas dopaminérgicas.

Un reciente estudio acaba de revelar que las variantes del gen MC1R relacionadas con el tono pelirrojo de cabello, no sólo aumentan el riesgo a melanoma, sino que también influyen sobre la supervivencia de las neuronas dopaminérgicas, principales células afectadas por la enfermedad de Parkinson.

El gen MC1R codifica para un receptor de la melanocortina que interviene en la pigmentación del pelo y la piel. Variantes de falta de función de MC1R afectan a la proporción de los dos tipos de melanina producida por los melanocitos y están asociadas al pelo rojo y la piel pálida, además de aumentar el riesgo a desarrollar cáncer de piel y aumentar la carga de mutaciones en el melanoma.

Los pacientes con enfermedad de Parkinson muestran un riesgo aumentado a desarrollar melanoma, en oposición al resto de cánceres, que en general muestran un riesgo reducido. En paralelo, algunos estudios sugieren que los pacientes con variantes del gen MC1R asociadas al pelo rojo muestran un mayor riesgo a desarrollar Párkinson. En este contexto, los investigadores decidieron evaluar la posible participación del gen MC1R en el inicio o patología del Párkinson.

Los investigadores detectaron que MC1R se expresa en las neuronas dopaminérgicas del mesencéfalo, células que producen neuromelanina y constituyen el principal tipo celular afectado en la enfermedad de Párkinson. Utilizando un modelo en ratón, el equipo observó que los ratones con variantes asociadas al pelo rojo presentan menos neuronas dopaminérgicas, y que conforme envejecen disminuyen los niveles de dopamina y muestran problemas de movimiento respecto a los ratones control, similares a los observados en la enfermedad neurodegenerativa. Además, las neuronas dopaminérgicas de los animales con variantes del gen MC1R responsables del pelo rojo presentaban una sensibilidad aumentada al estrés oxidativo ocasionado por diversas neurotoxinas. Por último, confirmando el papel de las variantes de MC1R, los investigadores observaron que el tratamiento farmacológico destinado a aumentar la expresión de MC1R protege de la toxicidad sobre las neuronas dopaminérgicas inducida por neurotoxinas.

El estudio plantea un papel protector para MC1R en el sistema dopaminérgico del mesencéfalo y sugiere a MC1R como potencial diana terapéutica para el Párkinson. Además, señalan los autores, MC1R podría representar una ruta patogénica común para el melanoma y el Párkinson. “Este estudio es el primero que muestra la influencia directa del gen MC1R asociado al melanoma sobre las neuronas dopaminérgicas en el cerebro y podría proporcionar evidencias para utilizar MC1R como nueva estrategia terapéutica para la enfermedad de Parkinson,” señala Xiqun Chen, investigador del Instituto MassGeneral de Enfermedades neurodegenerativas y director del trabajo. “ También instaura la base de más investigaciones interdisciplinarias dentro del papel dual de este gen en la tumorigénesis de los melanocitos, las células pigmentarias en las que se desarrolla el melanoma, y la degeneración de las neuronas dopaminérgicas, mejorando nuestro conocimiento de por qué y cómo melanoma y enfermedad de Parkinson están relacionadas.”

“Nuestros resultados sugieren más investigación dentro del potencial de los agentes activadores de MC1R como nuevas terapias neuroprotectoras para la enfermedad de Parkinson, y junto con evidencias epidemiológicas podrían ofrecer información que podría guiar a aquellos portadores de variantes de MC1R a buscar consejo de dermatólogos o neurólogos sobre su riesgo personal al melanoma y enfermedad de Parkinson,” concluye el investigador.

Investigación original: Chen X, et al. The melanoma-linked “redhead” MC1R influences dopaminergic neuron survival. Ann Neurol. 2016 Dec 26. doi: http://dx.doi.org/10.1002/ana.24852

Fuente: “Red hair” gene variant may underlie association between melanoma and Parkinson’s disease. http://www.massgeneral.org/about/pressrelease.aspx?id=2067

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal