La FDA autoriza la primera prueba genética directa al consumidor que evalúa el riesgo genético a desarrollar algunas condiciones humanas

Amparo Tolosa, Genética Médica News

 

23andMe

Las pruebas genéticas aprobadas, ofrecidas por la empresa 23andMe, están destinadas a proporcionar información sobre el riesgo genético a desarrollar 10 condiciones humanas. Imagen: Pelle Sten (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

La  Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado recientemente las primeras pruebas genéticas directas al consumidor que proporcionan información sobre la predisposición genética a ciertas enfermedades o condiciones humanas, como por ejemplo, el Párkinson o la celiaquía.

Las pruebas genéticas aprobadas, ofrecidas por la empresa 23andMe, están destinadas a proporcionar información sobre el riesgo genético a desarrollar una de las siguientes 10 enfermedades:

  • Enfermedad de Parkinson.
  • Enfermedad de Alzhéimer de aparición tardía.
  • Enfermedad celiaca.
  • Deficiencia en antitripsina alfa 1.
  • Distonía primaria de aparición temprana.
  • Deficiencia del factor XI.
  • Enfermedad de Gaucher de tipo 1.
  • Deficiencia en la enzima G6PD.
  • Hemocromatosis hereditaria.
  • Trombofilia hereditaria.

Este riesgo genético se calcula a partir del análisis de más de 500.000 variantes genéticas del genoma de las personas que decidan adquirir las pruebas. El ADN necesario para ello se extrae de muestras de saliva.

Las denominadas pruebas GHR (de riesgo genético en la salud, por sus siglas en inglés) permitirán a sus usuarios obtener un valor del peso que su composición genética puede tener sobre el desarrollo de algunas enfermedades. Sin embargo, conviene tener en cuenta lo que ya resaltan los expertos de la FDA y considerar que las pruebas de riesgo genético sólo proporcionan una información parcial.  Esto es debido a que el riesgo último a tener una enfermedad o condición de las presentadas puede no depender únicamente de las variantes genéticas de las que se es portador. También pueden contribuir factores ambientales o del estilo de vida.

“Ahora, los consumidores pueden tener acceso directo a cierta información sobre el riesgo genético,” señala Jeffrey Shuren, director del Centro de Dispositivos de la Salud y Radiológicos de la FDA. “Pero es importante que las personas entiendan que el riesgo genético es tan solo una pieza en un puzle más grande y no significa que no vayan a desarrollar en último término la enfermedad.”

La autorización de las pruebas de 23andMe por parte de la FDA está basada en la revisión de la literatura científica y las evidencias que apoyan la relación entre ciertas variantes genéticas con las 10 condiciones humanas para las que pueden ser utilizadas las pruebas. Concretamente, la fuente principal para establecer esta relación (de riesgo, no absoluta), han sido los estudios de asociación del genoma completo en los que se compara la frecuencia de variantes genéticas en poblaciones de personas que presentan la condición y personas control.

Además de la contribución del ADN, pueden existir otros factores que influyen en el desarrollo de una enfermedad o condición humana, como el ambiente o el estilo de vida . Imagen: Jonathan Bailey (National Human Genome Research Institute, http://www.genome.gov).

Una de las condiciones de la FDA para aprobar las pruebas GHR es que no sean consideradas pruebas de diagnóstico, sino de estimación del riesgo genético. Esto quiere decir que no se puede establecer un diagnóstico definitivo a partir de los resultados de las pruebas, sino más bien, obtener una información orientativa. Esta especificación es importante, dado que en muchos casos las pruebas diagnósticas marcan el tratamiento u opción clínica a considerar. Además, al igual que otras pruebas directas al consumidor utilizadas con fines médicos, la FDA requiere que los resultados sean comunicados a los consumidores de una forma en la que éstos puedan entenderlo. Y en cualquier caso, la FDA recomienda a los usuarios que consulten con profesionales de la salud si tienen alguna pregunta o preocupación sobre sus resultados.

En paralelo a la aprobación de las pruebas de 23andMe, la FDA ha establecido una serie de criterios a considerar para que se aprueben otras pruebas GHR ofrecidas por ésta y otras empresas. Además, todo apunta a que las pruebas aprobadas de 23andMe podrían no ser las últimas, ya que la FDA planea eximir a otras pruebas de la empresa de la revisión premercado de la FDA. Igualmente, pruebas similares de otras empresas podrían quedar también eximidas tras enviar la primera notificación premercado.

“Estableciendo controles especiales, y eventualmente, una exención de la revisión premercado, la FDA puede proporcionar una aproximación flexible y  racionalizada para que las pruebas que utilizan tecnologías similares entren en el mercado, mientras la Administración continúa ayudando a asegurar que proporcionan resultados precisos y reproducibles,” manifiesta Shuren.

La autorización de la prueba, marca una nueva etapa en la empresa 23andMe, primera en ofrecer pruebas diagnósticas directas al consumidor hace ya más de una década. Debido a la preocupación de que los usuarios de las pruebas tomaran decisiones médicas basadas únicamente en los resultados, sin consultar a profesionales de la salud y expertos, la FDA paralizó las pruebas diagnósticas directas al consumidor en 2013. Dos años más tarde, 23andMe conseguía autorización de la FDA para la comercialización de pruebas genéticas que determinaban si los usuarios eran portadores de variantes genéticas, causantes de enfermedades, que pudieran transmitirse a la descendencia.  Las nuevas pruebas vuelven a ofrecer a los usuarios información (si bien parcial) sobre su salud, al poder estimar la predisposición genética a ciertas enfermedades. No obstante, como recordamos de nuevo, no son pruebas diagnósticas.

Fuente: FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm551185.htm

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