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Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 12 de Abril de 2017

 

Nuevo tratamiento potencial para la fibrosis quística. La terapia basada en timosina α1 corrige defectos genéticos y tisulares y reduce la inflamación en pacientes de fibrosis quística.

Investigación original: Romani L, et al. Thymosin α1 represents a potential potent single-molecule-based therapy for cystic fibrosis. Nat Med. 2017 Apr 10. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nm.4305.

Fuente:  GW Researcher Uncovers Potential New Treatment for Cystic Fibrosis.  https://gwtoday.gwu.edu/gw-researcher-uncovers-potential-new-treatment-cystic-fibrosis

 

 

El gen CD36 es importante para el desarrollo postnatal de la corteza cerebral, señala un estudio en ratón.

Investigación original: Hattori T, et al. CD38 positively regulates postnatal development of astrocytes cell-autonomously and oligodendrocytes non-cell-autonomously. Glia. 2017 Mar 13. doi: http://dx.doi.org/10.1002/glia.23139

 

 

Marcas en la cromatina dan forma al panorama mutacional de la progresión temprana del cáncer.

Investigación original: Ha K, et al. Chromatin marks shape mutation landscape at early stage of cancer progression. Npj Genomic Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-017-0010-y

 

 

Análisis de mutaciones germinales en los genes PALB2, BRCA1 RAD51C en pacientes con cáncer gástrico.

Investigación original: Sahasrabudhe R, et al. Germline Mutations in PALB2, BRCA1, and RAD51C, Which Regulate DNA Recombination Repair, in Patients With Gastric Cancer. Gastroenterology. 2017 Apr;152(5):983-986.e6. doi: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2016.12.010

 

 

La proteína XBP1 regula y facilita la regeneración del hígado y protege al ADN durante este proceso.

Investigación original: Argemí J, et al. X-box Binding Protein 1 Regulates Unfolded Protein, Acute-Phase, and DNA Damage Responses During Regeneration of Mouse Liver. Gastroenterology. 2017 Apr;152(5):1203-1216.e15. doi: http://dx.doi.org/10.1053/j.gastro.2016.12.040

Fuente: XBP1, un guardián de la integridad del ADN.  http://cima.unav.edu

 

 

Identificadas tres nuevas regiones del genoma asociadas a la distrofia endotelial Fuchs.

Investigación original: Afshari NA, et al. Genome-wide association study identifies three novel loci in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Nat Commun. 2017 Mar 30;8:14898. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ncomms14898

Fuente: New Study Quadruples Known Genetic Risk Factors for Fuchs Dystrophy. http://casemed.case.edu/newscenter/news-release/newsrelease.cfm?news_id=590

 

 

La actividad del gen PID1 aumenta la acción de la quimioterapia sobre las células del meduloblastoma y glioblastoma.

Investigación original: Xu J, et al. PID1 increases chemotherapy-induced apoptosis in medulloblastoma and glioblastoma cells in a manner that involves NFκB. Scientific Reports. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-00947-6

 

 

Investigadores reconstruyen el funcionamiento del hígado a partir del análisis de la expresión de más de 20.000 genes en 1.500 células.

Investigación original: Bahar Halpern K, et al. Single-cell spatial reconstruction reveals global division of labour in the mammalian liver. Nature. 2017 Feb 16;542(7641):352-356. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature21065

Fuente: Gene Analysis Adds Layers to Understanding How Our Livers Function. http://wis-wander.weizmann.ac.il/life-sciences/gene-analysis-adds-layers-understanding-how-our-livers-function

 

 

Un estudio genómico revela cómo el virus responsable de la hepatitis C interacciona con el sistema inmunitario humano.

Investigación original: Ansari MA, et al. Genome-to-genome analysis highlights the effect of the human innate and adaptive immune systems on the hepatitis C virus. Nat Genet. 2017 Apr 10. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3835

Fuente: Genetic study reveals how hepatitis C interacts with humans. http://www.ox.ac.uk/news/2017-04-10-genetic-study-reveals-how-hepatitis-c-interacts-humans

 

 

Identificados 26 nuevos genes relacionados con la discapacidad intelectual.

Investigación original: Harripaul R, et al. Mapping autosomal recessive intellectual disability: combined microarray and exome sequencing identifies 26 novel candidate genes in 192 consanguineous families. Mol Psychiatry. 2017 Apr 11. doi: http://dx.doi.org/10.1038/mp.2017.60

Fuente: A step closer to personalized medicine for intellectual disability: 26 novel genes identified. http://www.camh.ca/en/

 

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