Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 19 de Abril de 2017

 

Investigadores corrigen los defectos genéticos responsables de la distrofia muscular de Duchenne en células humanas y en ratón.

Investigación original: Zhang Y, et al. CRISPR-Cpf1 correction of muscular dystrophy mutations in human cardiomyocytes and mice. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1602814

Fuente: Gene-editing alternative corrects Duchenne muscular dystrophy. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2017/apr/gene-editing-alternative.html

 

 

Un estudio con más de 10.000 participantes evalúa las consecuencias fenotípicas de la pérdida de función génica en la especie humana.

Investigación original: Saleheen D, et al. Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity. Nature. 2017 Apr 12;544(7649):235-239. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22034

 

 

Deleciones en el cromosoma X que afectan a los genes CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 y GSPT2 dan lugar a un nuevo síndrome con discapacidad intelectual,  retraso en el desarrollo, macrocefalia y articulaciones muy flexibles.

Investigación original: Grau C, et al. Xp11.22 deletions encompassing CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 and GSPT2 as a cause of syndromic X-linked intellectual disability. PLoS One. 2017 Apr 17;12(4):e0175962. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0175962

 

 

Investigadores de la Universidad Brown desarrollan un método para caracterizar mutaciones implicadas en alteraciones del procesamiento del ARN mensajero.

Investigación original: Soemedi R, et al. Pathogenic variants that alter protein code often disrupt splicing. Nat Genet. 2017 Apr 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3837

Fuente: Assay of nearly 5,000 mutations reveals roots of genetic splicing errors. http://news.brown.edu/articles/2017/04/splice

 

 

Un estudio revela que la preparación previa del organismo puede acelerar la activación de las células madre tras una herida y la reparación del tejido.

Investigación original:  Rodgers JT, et al. HGFA Is an Injury-Regulated Systemic Factor that Induces the Transition of Stem Cells into GAlert. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.03.066

 

 

La proteína Id1 promueve la obesidad por medio de la alteración de la regulación del metabolismo del tejido adiposo marrón.

Investigación original:  Patil M, et al. Id1 Promotes Obesity by Suppressing Brown Adipose Thermogenesis and White Adipose Browning. Diabetes. 2017 Mar 7. doi: http://dx.doi.org/10.2337/db16-1079

 

 

La información farmacogenómica mejora la prescripción de fármacos en un patrón destinado a reducir el riesgo del paciente.

Investigación original: O’Donnell PH, et al. Pharmacogenomics-Based Point-of-Care Clinical Decision Support Significantly Alters Drug Prescribing. Clin Pharmacol Ther. 2017 Apr 11. doi: http://dx.doi.org/10.1002/cpt.709

 

 

Un estudio genómico identifica nuevas regiones genómicas asociadas a la fibrilación atrial.

Investigación original: AFGen Consortium.; METASTROKE Consortium of the ISGC.; Neurology Working Group of the CHARGE Consortium.. Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation. Nat Genet. 2017 Apr 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3843

 

 

Recomendaciones para una guía diagnóstica de la deficiencia en esfingomelinasa.

Artículo original: McGovern MM,  et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017 Apr 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.7

 

 

Características genotípicas y clínicas de la miopatía mitocondrial asociada a mutaciones en el gen YARS2.

Investigación original: Sommerville EW, et al. Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy. JAMA Neurol. 2017 Apr 10. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.4357

 

 

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