Imegen

Noticias de Genética Médica y Genómica: Miércoles 19 de Abril de 2017

 

Investigadores corrigen los defectos genéticos responsables de la distrofia muscular de Duchenne en células humanas y en ratón.

Investigación original: Zhang Y, et al. CRISPR-Cpf1 correction of muscular dystrophy mutations in human cardiomyocytes and mice. Sci Adv. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1602814

Fuente: Gene-editing alternative corrects Duchenne muscular dystrophy. http://www.utsouthwestern.edu/newsroom/news-releases/year-2017/apr/gene-editing-alternative.html

 

 

Un estudio con más de 10.000 participantes evalúa las consecuencias fenotípicas de la pérdida de función génica en la especie humana.

Investigación original: Saleheen D, et al. Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity. Nature. 2017 Apr 12;544(7649):235-239. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22034

 

 

Deleciones en el cromosoma X que afectan a los genes CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 y GSPT2 dan lugar a un nuevo síndrome con discapacidad intelectual,  retraso en el desarrollo, macrocefalia y articulaciones muy flexibles.

Investigación original: Grau C, et al. Xp11.22 deletions encompassing CENPVL1, CENPVL2, MAGED1 and GSPT2 as a cause of syndromic X-linked intellectual disability. PLoS One. 2017 Apr 17;12(4):e0175962. doi: http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0175962

 

 

Investigadores de la Universidad Brown desarrollan un método para caracterizar mutaciones implicadas en alteraciones del procesamiento del ARN mensajero.

Investigación original: Soemedi R, et al. Pathogenic variants that alter protein code often disrupt splicing. Nat Genet. 2017 Apr 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3837

Fuente: Assay of nearly 5,000 mutations reveals roots of genetic splicing errors. http://news.brown.edu/articles/2017/04/splice

 

 

Un estudio revela que la preparación previa del organismo puede acelerar la activación de las células madre tras una herida y la reparación del tejido.

Investigación original:  Rodgers JT, et al. HGFA Is an Injury-Regulated Systemic Factor that Induces the Transition of Stem Cells into GAlert. Cell Rep. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2017.03.066

 

 

La proteína Id1 promueve la obesidad por medio de la alteración de la regulación del metabolismo del tejido adiposo marrón.

Investigación original:  Patil M, et al. Id1 Promotes Obesity by Suppressing Brown Adipose Thermogenesis and White Adipose Browning. Diabetes. 2017 Mar 7. doi: http://dx.doi.org/10.2337/db16-1079

 

 

La información farmacogenómica mejora la prescripción de fármacos en un patrón destinado a reducir el riesgo del paciente.

Investigación original: O’Donnell PH, et al. Pharmacogenomics-Based Point-of-Care Clinical Decision Support Significantly Alters Drug Prescribing. Clin Pharmacol Ther. 2017 Apr 11. doi: http://dx.doi.org/10.1002/cpt.709

 

 

Un estudio genómico identifica nuevas regiones genómicas asociadas a la fibrilación atrial.

Investigación original: AFGen Consortium.; METASTROKE Consortium of the ISGC.; Neurology Working Group of the CHARGE Consortium.. Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation. Nat Genet. 2017 Apr 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3843

 

 

Recomendaciones para una guía diagnóstica de la deficiencia en esfingomelinasa.

Artículo original: McGovern MM,  et al. Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency. Genet Med. 2017 Apr 13. doi: http://dx.doi.org/10.1038/gim.2017.7

 

 

Características genotípicas y clínicas de la miopatía mitocondrial asociada a mutaciones en el gen YARS2.

Investigación original: Sommerville EW, et al. Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy. JAMA Neurol. 2017 Apr 10. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.4357

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal