Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 20 de Abril de 2017

 

Un estudio evalúa qué genes incluidos en paneles de genes relacionados con el cáncer están asociados a riesgo elevado o moderado al cáncer de mama.

Investigación original: Couch FJ, et al. Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. 2017 Apr 13. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0424

 

 

Mutaciones en los genes SDHA, TMEM127, MAX, y SDHAF2 pueden contribuir al feocromocitoma y paraganglioma por lo que se recomienda su análisis en pacientes de alto riesgo si los genes más comunes no presentan mutaciones.

Investigación original: Bausch B, et al. Clinical Characterization of the Pheochromocytoma and Paraganglioma Susceptibility Genes SDHA, TMEM127, MAX, and SDHAF2 for Gene-Informed Prevention. JAMA Oncol. 2017 Apr 6. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0223

 

 

Mutaciones germinales en el gen CDH23 están asociadas a los adenomas de pituitaria.

Investigación original: Zhang Q, et al. Germline Mutations in CDH23, Encoding Cadherin-Related 23, Are Associated with Both Familial and Sporadic Pituitary Adenomas. Am J Hum Genet. 2017 Apr 8. pii: S0002-9297(17)30116-7. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.011

 

 

Confirmación del papel de las mutaciones en el gen PROSC como nueva causa de la epilepsia dependiente de la vitamin B6.

Investigación original: Plecko B, et al. Confirmation of mutations in PROSC as a novel cause of vitamin B(6)-dependent epilepsy. J Med Genet. 2017 Apr 8. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104521

 

 

El análisis de 100.000 genomas del cáncer revela el perfil de la carga tumoral mutacional en la especie humana.

Investigación original: Chalmers ZR, et al. Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden. Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0424-2

 

 

Alteraciones en el procesado del ARN mitocondrial en los cánceres humanos.

Investigación original: Idaghdour Y y Hodgkinson A. Integrated genomic analysis of mitochondrial RNA processing in human cancers. Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0426-0

 

 

Un estudio con gemelos revela un mecanismo por el que las células madre reprogramadas tienen diferente patrón epigenético  respecto a las células madre embrionarias.

Investigación original: Panopoulos AD, et al. Aberrant DNA Methylation in Human iPSCs Associates with MYC-Binding Motifs in a Clone-Specific Manner Independent of Genetics. Cell Stem Cell. 2017 Apr 6;20(4):505-517.e6. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.03.010

Fuente: Identical twins; not-so-identical stem cells. http://www.salk.edu/news-release/identical-twins-not-identical-stem-cells/

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario