Campus

Noticias de Genética Médica y Genómica: Jueves 20 de Abril de 2017

 

Un estudio evalúa qué genes incluidos en paneles de genes relacionados con el cáncer están asociados a riesgo elevado o moderado al cáncer de mama.

Investigación original: Couch FJ, et al. Associations Between Cancer Predisposition Testing Panel Genes and Breast Cancer. JAMA Oncol. 2017 Apr 13. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0424

 

 

Mutaciones en los genes SDHA, TMEM127, MAX, y SDHAF2 pueden contribuir al feocromocitoma y paraganglioma por lo que se recomienda su análisis en pacientes de alto riesgo si los genes más comunes no presentan mutaciones.

Investigación original: Bausch B, et al. Clinical Characterization of the Pheochromocytoma and Paraganglioma Susceptibility Genes SDHA, TMEM127, MAX, and SDHAF2 for Gene-Informed Prevention. JAMA Oncol. 2017 Apr 6. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0223

 

 

Mutaciones germinales en el gen CDH23 están asociadas a los adenomas de pituitaria.

Investigación original: Zhang Q, et al. Germline Mutations in CDH23, Encoding Cadherin-Related 23, Are Associated with Both Familial and Sporadic Pituitary Adenomas. Am J Hum Genet. 2017 Apr 8. pii: S0002-9297(17)30116-7. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.011

 

 

Confirmación del papel de las mutaciones en el gen PROSC como nueva causa de la epilepsia dependiente de la vitamin B6.

Investigación original: Plecko B, et al. Confirmation of mutations in PROSC as a novel cause of vitamin B(6)-dependent epilepsy. J Med Genet. 2017 Apr 8. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-104521

 

 

El análisis de 100.000 genomas del cáncer revela el perfil de la carga tumoral mutacional en la especie humana.

Investigación original: Chalmers ZR, et al. Analysis of 100,000 human cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden. Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0424-2

 

 

Alteraciones en el procesado del ARN mitocondrial en los cánceres humanos.

Investigación original: Idaghdour Y y Hodgkinson A. Integrated genomic analysis of mitochondrial RNA processing in human cancers. Genom Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1186/s13073-017-0426-0

 

 

Un estudio con gemelos revela un mecanismo por el que las células madre reprogramadas tienen diferente patrón epigenético  respecto a las células madre embrionarias.

Investigación original: Panopoulos AD, et al. Aberrant DNA Methylation in Human iPSCs Associates with MYC-Binding Motifs in a Clone-Specific Manner Independent of Genetics. Cell Stem Cell. 2017 Apr 6;20(4):505-517.e6. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2017.03.010

Fuente: Identical twins; not-so-identical stem cells. http://www.salk.edu/news-release/identical-twins-not-identical-stem-cells/

 

 

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


Acepto el Aviso Legal

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


Acepto el Aviso Legal