Noticias de Genética Médica y Genómica: Viernes 21 de Abril de 2017

 

Un estudio con gemelos revela qué regiones de la cara tienen una mayor probabilidad de heredarse.

Referencia:  Tsagkrasoulis D, et al. Heritability maps of human face morphology through large-scale automated three-dimensional phenotyping. Sci Rep.  2017 Apr 19;7:45885. doi: http://dx.doi.org/10.1038/srep45885

Fuente: Twin research reveals which facial features are most controlled by genetics. http://www.kcl.ac.uk/newsevents/news/newsrecords/2017/04-April/Twin-research-reveals-which-facial-features-are-most-controlled-by-genetics.aspx

 

 

La reducción de ciertos aminoácidos en la dieta reduce el crecimiento tumoral en ratón y prolonga la supervivencia.

Investigación original: Maddocks ODK, et al. Modulating the therapeutic response of tumours to dietary serine and glycine starvation. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22056

 

 

Investigadores de la  Universidad de Pensilvania revelan el mecanismo por el que mutaciones en el gen BEST1 pueden causar distrofia macular viteliforme.

Investigación original: Guziewicz KE, et al. Bestrophinopathy: An RPE-photoreceptor interface disease. Prog Retin Eye Res. 2017 Jan 19. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.01.005

 

 

Secuenciación de la microbiota fecal para identificar biomarcadores del cáncer colorrectal.

Investigación original: Shah MS, et al. Leveraging sequence-based faecal microbial community survey data to identify a composite biomarker for colorectal cancer. Gut. 2017 Mar 24. doi: http://dx.doi.org/10.1136/gutjnl-2016-313189

Fuente: Research paves way for improved colorectal cancer test. https://www.bcm.edu/news/cancer/non-invasive-colorectal-cancer-test

 

 

Una revisión de la anemia falciforme.

Revisión: Piel FB, et al. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017 Apr 20;376(16):1561-1573. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMra1510865

 

 

Mutaciones en el gen PLAA causan una cefalopatía epiléptica infantil letal.

Investigación original: Hall EA, et al. PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins. Am J Hum Genet. 2017 Apr 10. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.008

 

 

Un estudio en ratón identifica regiones genómicas que afectan al cuidado parental y revela que la variación en la vasopresina contribuye a diferencias en el cuidado parental dentro de una especie.

Investigación original: Bendesky A, et al. The genetic basis of parental care evolution in monogamous mice. Nature. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22074

 

 

Diagnóstico de infecciones bacterianas en niños menores de 60 días, mediante firmas de ARN en sangre.

Investigación original: Kaforou M, et al. Diagnosis of Bacterial Infection Using a 2-Transcript Host RNA Signature in Febrile Infants 60 Days or Younger. JAMA. 2017 Apr 18;317(15):1577-1578. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jama.2017.1365

 

 

La administración de un anticuerpo anti-tau aumenta los niveles de tau en plasma en ratones transgénicos y en paciente con tautopatías.

Investigación original:  Yanamandra K, et al. Anti-tau antibody administration increases plasma tau in transgenic mice and patients with tauopathy. Sci Transl Med. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aal2029

 

 

La chaperona HSP90 regula el efecto de la variación genética sobre rasgos complejos y puede modificar las consecuencias de mutaciones o el curso clínico de enfermedades asociadas.

Investigación original:

Karras GI, et al. HSP90 Shapes the Consequences of Human Genetic Variation. Cell. 2017 Feb 23;168(5):856-866.e12. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.023

Hummel B, et al. The evolutionary capacitor HSP90 buffers the regulatory effects of mammalian endogenous retroviruses. Nat Struct Mol Biol. 2017 Mar;24(3):234-242. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nsmb.3368

 

 

Los ratopines rasurados son capaces de consumir fructosa y producir energía de forma anaerobia en condiciones de privación de oxígeno en un proceso que hasta ahora solo se conocía en plantas.

Investigación original: Park TJ, et al. Fructose-driven glycolysis supports anoxia resistance in the naked mole-rat. Science. 2017. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aab3896

 

 

El análisis de expresión de tumores primarios de cáncer de mama y su metástasis revela que un mayor tiempo entre que se inicia un tumor y aparece la metástasis  aumenta la agresividad del cáncer.

Investigación original: Cejalvo JM, et al. Intrinsic subtypes and gene expression profiles in primary and metastatic breast cancer. Cancer Res. 2017 Mar 1. doi: http://dx.doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-16-2717

 

 

 

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