Noticias de Genética Médica y Genómica: Lunes 22 de Mayo de 2017

 

 

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) se ha unido oficialmente al programa de Proveedor Certificado de Servicios (CSP) de Roche para SeqCap EZ Target Enrichment, un protocolo de preparación de muestras para secuenciación que consiste en enriquecer las zonas de interés del genoma, ya sea el exoma o un panel específico de genes. El CNAG-CRG ha completado el riguroso programa de entreno de Roche para recibir esta certificación que garantiza resultados consistentes y sólidos utilizando los productos de preparación de muestras de Roche. Con esta certificación Roche nombra a su primer CSP en Europa.

Fuente: www.cnag.crg.eu

 

 

La actividad de la proteína TET1 es necesaria para prevenir defectos congénitos como la espina bífida y la discapacidad intelectual.

Investigación original: Khoueiry R, et al. Lineage-specific functions of TET1 in the postimplantation mouse embryo. Nat Genet. 2017 May 15. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3868

 

 

La expresión neonatal de la proteína IGF2BP3 regula la transición de los megacariocitos fetales y adultos.

Investigación original: Elagib KE, et al. Neonatal expression of RNA-binding protein IGF2BP3 regulates the human fetal-adult megakaryocyte transition. J Clin Invest. 2017 May 8. pii: 88936. doi: http://dx.doi.org/10.1172/JCI88936

 

 

La alteración del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada interviene en la progresión del cáncer en la leucemia mieloide.

Investigación original: Hattori A, et al. Cancer progression by reprogrammed BCAA metabolism in myeloid leukaemia. Nature. 2017 May 17. doi: http://dx.doi.org/10.1038/nature22314

 

 

 La detección de una mutación patogénica en el gen IDH2 en ADN extraído de la sangre pero no en el tumor primario apunta a que procesos hematopoyéticos comunes pueden afectar a los resultados del análisis de ADN tumoral circulante.

Investigación original: Zhang BM, et al. IDH2 Mutation in a Patient with Metastatic Colon Cancer. N Engl J Med. 2017 May 18;376(20):1991-2. doi: http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc1701072

 

 

Un método computacional para identificar variantes genéticas que afectan a los sitios de procesado del ARN mensajero.

Investigación original: Lee M, et al. Systematic Computational Identification of Variants That Activate Exonic and Intronic Cryptic Splice Sites. Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):751-765. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.04.001

 

 

El análisis combinado de la expresión del ARN PCA3 y de TMPRSS2:ERG en orina permite detectar el cáncer de próstata agresivo.

Investigación original: Sanda MG, et al. Association Between Combined TMPRSS2:ERG and PCA3 RNA Urinary Testing and Detection of Aggressive Prostate Cancer. JAMA Oncol. 2017 May 18. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamaoncol.2017.0177

 

 

Una revisión sobre la utilización de Drosophila en el estudio de las enfermedades humanas.

Revisión: Chow CY, Reiter LT. Etiology of Human Genetic Disease on the Fly. Trends Genet. 2017 Apr 15. pii: S0168-9525(17)30051-3. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.tig.2017.03.007

 

 

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