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Category: Diagnóstico Genético

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Análisis cromosómico preimplantacional de embriones sin biopsias invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un reciente estudio plantea analizar el ADN presente en el medio de cultivo de los embriones obtenidos por fecundación in vitro para detectar de forma...

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Alto rendimiento diagnóstico de la discapacidad intelectual sindrómica mediante secuenciación de nueva generación

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   La discapacidad intelectual es uno...

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Detección rápida de mutaciones genéticas mediante colorantes

  Tania García Mendiola, María Ramos Cerro, José María López-Moreno, Félix Pariente y Encarnación Lorenzo. Departamento de Química Analítica. Facultad de Ciencias. Universidad Autónoma de Madrid.   El disponer de métodos...

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Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El cráneo de los bebés o niños pequeños está formado por placas óseas que permiten su crecimiento durante los primeros años de la infancia. Los...