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Category: Diagnóstico Genético

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Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...

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Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal. Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN...

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Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Dos trabajos recientemente publicados en Nature Genetics acaban de identificar nuevas claves genéticas en el riesgo a desarrollar esclerosis lateral amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica...