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Category: Diagnóstico Genético

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Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine señala la importancia de llevar a cabo los estudios genéticos en diferentes poblaciones al...

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Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...

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Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años las pruebas prenatales no invasivas han transformado la práctica del diagnóstico genético prenatal. Las pruebas prenatales no invasivas analizan el ADN...