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Category: Diagnóstico Genético

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Detección rápida de mutaciones genéticas mediante colorantes

  Tania García Mendiola, María Ramos Cerro, José María López-Moreno, Félix Pariente y Encarnación Lorenzo. Departamento de Química Analítica. Facultad de Ciencias. Universidad Autónoma de Madrid.   El disponer de métodos...

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Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El cráneo de los bebés o niños pequeños está formado por placas óseas que permiten su crecimiento durante los primeros años de la infancia. Los...

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Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine señala la importancia de llevar a cabo los estudios genéticos en diferentes poblaciones al...

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Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...