Category: Diagnóstico Genético

0

Mutaciones en el gen TEK producen glaucoma grave en niños

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio, publicado en el Journal of Clinical Investigation acaba de confirmar el papel del gen TEK en el desarrollo del glaucoma congénito primario, información...

1

Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio publicado en Neuron acaba de identificar una mutación en el gen NR1H3 cuyos portadores tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple....

1

La validación mediante secuenciación Sanger a examen

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio del National Human Genome Research Institute (NHGRI) acaba de hacer tambalear uno de los pilares del diagnóstico genético: la utilización de la secuenciación...