Category: Diagnóstico Genético

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Mutaciones en el gen TEK producen glaucoma grave en niños

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Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

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Recomendaciones para la integración de la Genómica en la práctica clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El rápido avance de la Genética Médica durante los últimos años, y especialmente la posibilidad de llevar a cabo análisis de genomas y exomas completos,...

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La validación mediante secuenciación Sanger a examen

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio del National Human Genome Research Institute (NHGRI) acaba de hacer tambalear uno de los pilares del diagnóstico genético: la utilización de la secuenciación...