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Category: Enfermedades Raras

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Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio publicado en Neuron acaba de identificar una mutación en el gen NR1H3 cuyos portadores tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple....

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Genética Médica News da las gracias a sus autores

Con motivo de la publicación de nuestro Número 50, los miembros  del equipo de Genética Médica News aprovechamos para agradecer a los siguientes investigadores su valiosa contribución a la revista: Marta...

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MicroARNs regulan la expresión de una neurohormona que controla la maduración sexual

Amparo Tolosa, Genética Médica News Gran parte de los eventos biológicos que controlan nuestras funciones reproductivas son regulados por regiones específicas del cerebro. Por ejemplo, tras el nacimiento, la activación de...

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Bases genéticas de la miocardiopatía dilatada familiar sometida a trasplante cardiaco

Sofia Cuenca1,  Maria J.Ruiz-Cano2, Juan RamónGimeno-Blanes3, Alfonso Jurado2, Clara Salas1, Iria Gomez-Diaz4, Laura Padron-Barthe5, Jose JavierGrillo6, Carlos Vilches1, Javier Segovia1, Domingo Pascual-Figal3, Enrique Lara-Pezzi5, Lorenzo Monserrat4, Luis Alonso-Pulpon1, Pablo Garcia-Pavia,1,5 y...