Category: Enfermedades Raras

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Nueva forma de osteogénesis imperfecta ligada al cromosoma X

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un equipo de investigadores de la Universidad de Zurich acaba de identificar el primer tipo de osteogénesis imperfecta con patrón de herencia ligada al X,...

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Linfocitos modificados genéticamente para actuar contra las enfermedades autoinmunes

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Pensilvania han diseñado linfocitos modificados capaces de eliminar las células inmunitarias responsables de causar una enfermedad autoinmune, dejando intacto el...

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Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de progerina

Clara Soria-Valles y Carlos López-Otín Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Instituto Universitario de Oncología (IUOPA), Universidad de Oviedo, 33006-Oviedo, España   Los síndromes progeroides, también conocidos como...

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Mutaciones en el gen TEK producen glaucoma grave en niños

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio, publicado en el Journal of Clinical Investigation acaba de confirmar el papel del gen TEK en el desarrollo del glaucoma congénito primario, información...

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Carolina Monzó: ““El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas puedes encontrar un hueco en el que encajar”

Lucía Márquez Mártínez   Usualmente dedicamos este espacio de entrevistas a conversar con destacados investigadores que cuentan con una larga y consolidada trayectoria académica en diversas disciplinas. Sin embargo, en esta...

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Causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci asociados a la impronta genética

  Marta Sanchez-Delgado* *Grupo de impronta genética y cáncer, Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) – Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona. La...