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Category: Enfermedades Raras

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Carolina Monzó: ““El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas puedes encontrar un hueco en el que encajar”

Lucía Márquez Mártínez   Usualmente dedicamos este espacio de entrevistas a conversar con destacados investigadores que cuentan con una larga y consolidada trayectoria académica en diversas disciplinas. Sin embargo, en esta...

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Causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci asociados a la impronta genética

  Marta Sanchez-Delgado* *Grupo de impronta genética y cáncer, Programa de Epigenética y Biología del Cáncer (PEBC) – Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, 08908 Barcelona. La...

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Una mutación en el gen NR1H3 relacionada con la esclerosis múltiple

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio publicado en Neuron acaba de identificar una mutación en el gen NR1H3 cuyos portadores tienen una probabilidad del 70% de desarrollar esclerosis múltiple....

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Mutaciones en el gen SAMD9 provocan una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Tokio acaban de definir una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica causada por mutaciones en el gen SAMD9. La hipoplasia...

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Genética Médica News da las gracias a sus autores

Con motivo de la publicación de nuestro Número 50, los miembros  del equipo de Genética Médica News aprovechamos para agradecer a los siguientes investigadores su valiosa contribución a la revista: Marta...

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MicroARNs regulan la expresión de una neurohormona que controla la maduración sexual

Amparo Tolosa, Genética Médica News Gran parte de los eventos biológicos que controlan nuestras funciones reproductivas son regulados por regiones específicas del cerebro. Por ejemplo, tras el nacimiento, la activación de...