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Category: Enfermedades Raras

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Mutaciones en el gen TRAIP alteran la proliferación celular y provocan enanismo primordial

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Cada vez que una célula se divide necesita duplicar su material hereditario para asegurar que las dos células hijas resultantes mantienen la misma información. El...

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Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

José Viosca, colaborador de Genética Médica News   Tiene 12 años, discapacidad intelectual, y dificultad para coordinar movimientos. Además, es un misterio por qué padece la enfermedad, ausente en sus hermanos...

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Descubierto el mecanismo molecular que causa la fibrodisplasia osificante progresiva

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por la conversión en hueso del tejido muscular, los ligamentos y los tendones. Como...

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José María Millán: “Si el investigador quiere quedarse en su laboratorio, puede hacerlo, pero creo que es mejor estar en contacto con los pacientes, que es para quienes realmente trabajamos”

Lucía Márquez-Martínez   Jose María Millán (1965, Zaragoza) es doctor en Biología por la Universidad de Valencia y actualmente trabaja en la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de...

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Javier García Planells: “Lo más importante de un test genético no es cómo hacerlo, sino cómo obtener la información útil para el paciente”

  Lucía Márquez Martínez   Javier García Planells (Valencia, 1970) es doctor en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad de Valencia y actualmente ejerce como director científico en el Instituto...