Category: Enfermedades Raras

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Utilidad del sistema CRISPR/Cas9 de edición del genoma para el desarrollo de tratamientos en enfermedades hereditarias

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El sistema CRISPR/Cas9 de edición del genoma, reconocido como el avance tecnológico del 2015, presenta una gran versatilidad y puede potencialmente ser adaptado según el...

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Mutaciones en el gen TAF1 causan un nuevo síndrome de herencia ligada al cromosoma X

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   El inicio de la transcripción...

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Heterogeneidad génica en casos familiares de HSCR mediante combinación de WES y nuevas aproximaciones bioinformáticas

Macarena Ruiz-Ferrer, Berta Luzón-Toro y Salud Borrego  Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España. Centro de Investigaciones...