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Category: Enfermedades Raras

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Mutaciones en el gen TAF1 causan un nuevo síndrome de herencia ligada al cromosoma X

  Francisco Martínez Castellano y Alfonso José Caro Llopis Grupo de Investigación Traslacional en Genética Unidad de Genética. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia   El inicio de la transcripción...

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Heterogeneidad génica en casos familiares de HSCR mediante combinación de WES y nuevas aproximaciones bioinformáticas

Macarena Ruiz-Ferrer, Berta Luzón-Toro y Salud Borrego  Departamento de Genética, Reproducción y Medicina fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, España. Centro de Investigaciones...

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Mutaciones en el gen TRAIP alteran la proliferación celular y provocan enanismo primordial

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Cada vez que una célula se divide necesita duplicar su material hereditario para asegurar que las dos células hijas resultantes mantienen la misma información. El...

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Descubren la causa de enfermedades infantiles gracias a miles de donantes genómicos

José Viosca, colaborador de Genética Médica News   Tiene 12 años, discapacidad intelectual, y dificultad para coordinar movimientos. Además, es un misterio por qué padece la enfermedad, ausente en sus hermanos...

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Descubierto el mecanismo molecular que causa la fibrodisplasia osificante progresiva

Amparo Tolosa, Genética Médica News   La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por la conversión en hueso del tejido muscular, los ligamentos y los tendones. Como...

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José María Millán: “Si el investigador quiere quedarse en su laboratorio, puede hacerlo, pero creo que es mejor estar en contacto con los pacientes, que es para quienes realmente trabajamos”

Lucía Márquez-Martínez   Jose María Millán (1965, Zaragoza) es doctor en Biología por la Universidad de Valencia y actualmente trabaja en la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de...