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Category: Enfermedades Raras

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Oligonucleótidos antisentido para dos enfermedades neurodegenerativas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El silenciamiento genético de la ataxina 2 muestra resultados prometedores en el tratamiento de dos enfermedades neurodegenerativas distintas: la ataxia espinocerebelosa tipo 2 y la...

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

  Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)   Un equipo liderado por la Universidad de Barcelona identifica el gen causante del síndrome de Opitz C en la...