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Category: Genética Médica

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Lluís Montoliu: “Contrariamente a lo que se cree, el denominador común en el albinismo no son los problemas de pigmentación, sino de visión”

Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News   Lluís Montoliu (Barcelona, 1963) es doctor en Biología e investigador científico del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras...

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Genética de la enfermedad de Alzheimer: presente y futuro

  Maria Victoria Fernández1,2, Carlos Cruchaga*,1,2 1Department of Psychiatry, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA; 2Hope Center for Neurological Disorders, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO,...

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Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva

  Sonia Emperador1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse2,4,*, Mercedes Pineda2,5, Blanca Felgueroso6, Ester López-Gallardo1,2,3, Rafael Artuch2,5, Iria Roca4, Eduardo Ruiz-Pesini1,2,3,7, María Luz Couce2,4, Julio Montoya1,2,3. 1Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y...