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Category: Genética Médica

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La pérdida del cromosoma Y en células de la sangre relacionada con un mayor riesgo al Alzhéimer

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Los hombres cuyas células de la sangre muestran pérdida del cromosoma Y desarrollan Alzhéimer con mayor frecuencia que la población general y frecuencia similar a...

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Recomendaciones para la integración de la Genómica en la práctica clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   El rápido avance de la Genética Médica durante los últimos años, y especialmente la posibilidad de llevar a cabo análisis de genomas y exomas completos,...

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El tratamiento con una hormona sexual sintética alarga los telómeros de los pacientes con enfermedades teloméricas

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Un estudio  recientemente publicado en el New England Journal of Medicine muestra que el tratamiento con una hormona sexual sintética puede mejorar algunas de las...

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Mutaciones en el gen SAMD9 provocan una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Investigadores de la Universidad de Tokio acaban de definir una nueva forma de hipoplasia adrenal sindrómica causada por mutaciones en el gen SAMD9. La hipoplasia...