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Category: Noticias de investigación

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Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...

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NRF2 promueve el mantenimiento tumoral en el adenocarcinoma de páncreas mediante la modulación de la traducción del ARNm

  Iosune Baraibar Departmento de Oncología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, España Nrf2 es un factor de transcripción que actúa como regulador maestro del estrés oxidativo, manteniendo el equilibrio entre las...

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ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Decenas de miles de exomas humanos han hecho posible la elaboración del mayor catálogo de variación genética en región codificante del genoma humano existente hasta...