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Genética Médica Blog

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La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

Azucena Pérez-Cañamás1, Stefano Benvegnù1, Carlos B Rueda1,2,3, Alberto Rábano4, Jorgina Satrústegui1,2,3, Maria Dolores Ledesma1 1Centro Biología Molecular Severo Ochoa, CSIC-UAM, Madrid 2Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),...

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Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

  Andrés Hernández García Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA   El gen NONO está localizado en el cromosoma X y contiene información necesaria...