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Genética Médica Blog

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Mutaciones en EPHB4 que inactivan su actividad tirosina-quinasa causan hidropesía fetal no inmunitaria con complicaciones del sistema linfático

Silvia Martín-Almedina1 e Inés Martínez-Corral2                                                     1 Lymphovascular Research Unit, Cardiovascular and Cell Sciences Institute, St. George’s University of London, London, United Kingdom. 2 Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University,...

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Variantes genéticas modifican su efecto en la pigmentación, la sensibilidad al sol y el melanoma según el sexo

  Barbara Hernando1, Maider Ibarrola-Villava2, Lara P. Fernandez3, Maria Peña-Chilet2, Marta Llorca-Cardeñosa2, Sara S. Oltra2, Santos Alonso4, Maria Dolores Boyano5, Conrado Martinez-Cadenas1, Gloria Ribas2  1Departamento de Medicina, Universidad Jaume I de...

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Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

Amparo Tolosa, Genética Médica News   En los últimos años los avances en las tecnologías de secuenciación e interpretación del genoma humano han permitido mejorar la capacidad para proporcionar diagnóstico genético...