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Genética Médica Blog

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Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Las mutaciones de pérdida de función del gen KCC3 afectan al correcto desarrollo del cerebro y tienen como consecuencia la aparición de neuropatías motoras y...

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ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica

Amparo Tolosa, Genética Médica News   Decenas de miles de exomas humanos han hecho posible la elaboración del mayor catálogo de variación genética en región codificante del genoma humano existente hasta...