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Tagged: secuenciación masiva

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Medicina de precisión en onco‐hematología: implementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico integrado de neoplasias hematológicas

  Fernandez-Mercado M1,2,3, Vazquez I3, Larrayoz MJ3, y Calasanz MJ3,4 1 Departamento de Ingeniería Biomédica, Escuela de Ingenieros, Universidad de Navarra, San Sebastián 2 Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, Hospital Universitario...

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Bases genéticas de la miocardiopatía dilatada familiar sometida a trasplante cardiaco

Sofia Cuenca1,  Maria J.Ruiz-Cano2, Juan RamónGimeno-Blanes3, Alfonso Jurado2, Clara Salas1, Iria Gomez-Diaz4, Laura Padron-Barthe5, Jose JavierGrillo6, Carlos Vilches1, Javier Segovia1, Domingo Pascual-Figal3, Enrique Lara-Pezzi5, Lorenzo Monserrat4, Luis Alonso-Pulpon1, Pablo Garcia-Pavia,1,5 y...

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Identificación de un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria mediante secuenciación de exoma completo en familias españolas

  Almudena Avila-Fernandez 1,2 , Raquel Perez-Carro1,2 , Marta Corton 1,2 ,Carmen Ayuso 1,2. 1 Servicio de Genética, Instituto de Investigacion Sanitaria- Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), Madrid, España....

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Secuenciación masiva para la detección de mutaciones en embriones obtenidos por fecundación in vitro

Las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional permiten identificar alteraciones genéticas y cromosómicas en embriones obtenidos por fecundación in vitro antes de su implantación. Debido a la escasa cantidad de material de...