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La pérdida de los genes BRCA puede causar reordenamientos cromosómicos aberrantes

Un equipo de investigadores de Boston, liderados por Ralph Scully ha descrito un nuevo mecanismo mediante el cual la pérdida de los genes BRCA puede acelerar reordenamientos cromosómicos que promuevan el cáncer.

Los investigadores desarrollaron un método basado en el complejo Tus/Ter de Escherichia coli para provocar la recombinación homóloga en células de ratón y observaron que en las células que carecían de los genes BRCA1 y BRCA2 aumentaba la frecuencia de recombinaciones aberrantes, es decir, con mutaciones. Cuando estos cambios no se reparan apropiadamente, pueden dar lugar a cáncer u otras enfermedades.

Determinadas mutaciones en los genes BRCA aumentan el riesgo a padecer cáncer de mama y/o cáncer de ovario hereditarios. Ambos genes codifican para proteínas relacionadas con mecanismos de reparación de errores en el ADN aunque los mecanismos exactos no están claros. El método desarrollado por el grupo de Scully podría ser utilizado para evaluar la patogenicidad de mutaciones en los genes BRCA cuyo efecto se desconoce, lo que permitiría tomar decisiones terapéuticas o profilácticas acordes. Además, el estudio de los mecanismos que regulan la recombinación homóloga durante la replicación del ADN podría proporcionar nuevas claves para el desarrollo de tratamientos frente al cáncer.

Referencia: Willis NA, Chandramouly G, Huang B, Kwok A, Follonier C, Deng C, Scully R. BRCA1 controls homologous recombination at Tus/Ter-stalled mammalian replication forks. Nature. 2014 Apr 28. doi: 10.1038/nature13295. http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13295.html#author-information

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