Identificado un nuevo gen relacionado con el Párkinson

La enfermedad de Parkinson, uno de los desórdenes neurodegenerativos más comunes del sistema nervioso central, se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas dopaminérgicas en el mesencéfalo o cerebro medio. Formas autosómicas recesivas de la enfermedad son causadas por mutaciones en los genes PINK1 (PTEN induced putative kinase 1) y PRK2 también conocido como Parkin (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase), que codifican para proteínas que regulan la función e integridad de las mitocondrias, así como su degradación cuando éstas son defectuosas. Ratones mutantes para PINK1 o PRK2 tienen fenotipos más suaves de lo esperado en relación con la degeneración de las neuronas dopaminérgicas, por lo que se ha planteado la existencia de mecanismos no conocidos que compensen la pérdida de estos genes.

Un estudio de la Universidad de California Los Angeles, dirigido por Ming Guo ha descubierto que la proteína mitocondrial MUL1 (Mitochondrial ubiquitine ligase 1) actúa en paralelo a la ruta de PINK1/parkin para mantener la integridad de la mitocondria, planteando un posible papel en el Párkinson.

Utilizando como modelo la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, en la que mutaciones en PINK1 y parkin dan lugar a un fenotipo deletéreo comparable al de humanos, el equipo de Guo observó que un aumento de MUL1 contrarresta el efecto de la pérdida de PINK1 o parkin a través de la degradación de mitofusina, una proteína aguas abajo en la ruta de PINK1 y parkin, que regula la fusión entre mitocondrias.

Para confirmar el papel de MUL1, los investigadores investigaron su función en células humanas, en las que se encontró, que al igual que en la mosca, MUL1 regula la morfología mitocondrial y los niveles de mitofusina. Por último, se observó que la pérdida de MUL1 en ausencia de PARK1 o parkin en neuronas corticales de ratón agravaba el daño mitocondrial e inducía degeneración neuronal.

Los resultados obtenidos en este estudio demuestran, una vez más, la utilidad de Drosophila melanogaster como modelo en el estudio de las enfermedades humanas. Además, proporcionan una nueva molécula cuya regulación es una diana potencial para el desarrollo de tratamientos para el Párkinson. Es de esperar también, que futuros estudios analicen el gen MUL1 en humanos, para determinar la posible presencia de variantes relacionadas con la enfermedad o su gravedad, no detectadas todavía.

Fuente: MUL1 acts in parallel to the PINK1/parkin pathway in regulating mitofusin and compensates for loss of PINK1/parkin. Elife. 2014 Jun 4;3:e01958. doi: 10.7554/eLife.01958.

Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences)

Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences)

http://elifesciences.org/content/3/e01958

 

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