Las nuevas herramientas de análisis del ADN resuelven casos de enfermedades infecciosas

Cual novela médica detectivesca, la revista New England Journal of Medicine ha publicado en su último número un caso clínico en el que la prueba definitiva que permitió salvar la vida a un paciente de 14 años fue aportada por las últimas tecnologías de análisis del ADN.

Tras varias visitas al hospital con dolor de cabeza, fiebre, fatiga y otros síntomas cada vez más intensos, incluyendo una inflamación de las meninges, el paciente había sido ingresado en el centro hospitalario, donde debido al empeoramiento de los síntomas, fue inducido a un estado de coma.

Las pruebas iniciales para detectar posibles patógenos fueron negativas y el historial clínico previo de inmunodeficiencia combinada severa, con dos trasplantes de médula ósea, hacía pensar en la posibilidad de que se tratara de una enfermedad de carácter autoinmune. Sin embargo, las múltiples pruebas clínicas resultaron no concluyentes y los tratamientos tentativos, infructuosos.

Cuando parecía que ya estaba todo perdido, el equipo médico solicitó a la familia la inclusión del paciente en un estudio de detección de patógenos mediante secuenciación de última generación. Cuarenta y ocho horas después de recibir las muestras, el análisis de los más de 8 millones de secuencias de ADN procedentes del paciente detectó la presencia de la bacteria Lectospira en el fluido cerebroespinal. Los resultados proporcionados por la técnica de secuenciación y su análisis eran robustos y la cantidad de lecturas de la presencia de Leptospira no podía ser un error, por lo que los médicos decidieron tratar al paciente antes de confirmar los resultados por otros métodos. Además, la historia clínica, los viajes realizados por el paciente y los datos obtenidos tras el ingreso del paciente, eran consistentes con el diagnóstico de neuroleptospirosis. Tras iniciar el tratamiento correspondiente, el paciente mejoró, hasta finalmente poder ser dado de alta. La comprobación del diagnóstico por otros métodos llegó semanas después de iniciar el tratamiento, demostrando la eficiencia de la secuenciación masiva del ADN.

Cada año miles de personas son hospitalizadas por encefalitis o meningitis sin que haya, en muchos casos, forma de identificar la causa. Y las consecuencias de confundir un origen infeccioso con causas autoinmunes pueden ser muy serias. En el caso presentado por el equipo del Dr. Charles Chiu, el diagnóstico no formaba parte de ningún protocolo establecido en el hospital, sino que era parte de un proyecto de investigación. La secuenciación se llevó a cabo en menos de 24 horas y el análisis donde se comparó el ADN extraído de muestras del paciente con las bases de datos de ADN de agentes patógenos llevó 96 minutos. La causa de la enfermedad era una bacteria de fácil tratamiento una vez establecido el diagnóstico, algo que numerosas pruebas clínicas, que llegaron a incluir una biopsia de cerebro, habían sido incapaces de diagnosticar.

La aplicación de técnicas de secuenciación masiva del ADN para llevar a cabo la identificación de agentes infecciosos en muestras clínicas es un reto a conseguir que todavía tiene que pasar por las autoridades pertinentes. En cualquier caso, ejemplos como el publicado en el New England Journal of Medicine, ponen de manifiesto que el avance tecnológico en el área de la genómica se traduce en avances en el diagnóstico de enfermedades humanas y que, pese a algunas limitaciones, constituye una herramienta que puede salvar vidas.

Fuente: Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation

Sequencing. N Engl J Med. 2014 Jun 4.http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1401268

Análisis del ADN. Dr. Bruce Chassey Laboratory. National Institute Of Dental Research. Li-shan.

Purificación de ADN. Dr. Bruce Chassey Laboratory. National Institute Of Dental Research. Li-shan.

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