Análisis genómicos requieren de protocolos de uso

Confianza y competencia en genética y genómica clínicas

El avance de las nuevas tecnologías de secuenciación y la identificación de múltiples genes que presentan alteraciones en el cáncer han propiciado la creación de circunstancias únicas para la aplicación de técnicas genómicas en el ámbito clínico de la oncología: precisión en el diagnóstico y pronóstico de diferentes tipos de tumores y reducción en los costes económicos.

Una vez se dispone de los medios, sólo cabe preguntarse la opinión, actitud y, por qué no, también la aptitud de los oncólogos clínicos ante la utilización de información genómica en clínica. Con esta idea en mente, un estudio publicado en el Journal of Clinical Oncology evalúa la percepción de los oncólogos del Dana-Farber Cancer Institute, instituto estadounidense especializado en la investigación y tratamiento del cáncer, ante la incorporación para uso clínico de OncoMap, un test genético que detecta 471 alteraciones en 41 genes relacionados con el cáncer.

El estudio evalúa la confianza de los profesionales sanitarios en las herramientas genómicas como una medida de la seguridad de los participantes en sus conocimientos en genómica, la capacidad de explicar los conceptos a los pacientes y la habilidad de hacer recomendaciones basadas en información genómica.

Los resultados del análisis mostraron que a pesar de una actitud general positiva, muchos de los encuestados reconocieron poca seguridad en sus conocimientos en genómica, así como dudas a la hora de establecer tratamientos basados en información proporcionada por test genómicos. A mayores conocimientos, mayor era la probabilidad de decidir utilizar estos test para el diagnóstico o pronóstico de los pacientes. Parte de estos resultados pueden deberse a lo heterogéneo de la muestra utilizada, en la que se incluían oncólogos médicos, radiólogos o cirujanos, algunos de los cuales habían tenido poco contacto con el uso de test genéticos en el momento del estudio.

Las conclusiones finales del estudio indican la presencia de una elevada variabilidad en la intención y modo de incorporar los test genómicos en la práctica clínica por parte de la comunidad médica encuestada, así como en la cantidad de información ofrecida al paciente.

La integración de la genómica en el ámbito clínico constituye un paso clave en el camino hacia la medicina personalizada, tanto en el campo de la oncología como en otras ramas de la medicina. Es por tanto crítico evitar tanto la omisión de test genómicos que podrían contribuir a un mejor diagnóstico, tratamiento o pronóstico de un paciente, por falta de conocimiento, como la sobreutilización de herramientas genómicas, con el consiguiente gasto para el paciente o la institución, por un exceso de confianza sin evidencias científicas que permitan hacer recomendaciones para el manejo de la enfermedad en el paciente.

Dada la falta de conocimiento en genómica de algunos de los profesionales encuestados, los autores del estudio señalan la necesidad de dedicar esfuerzos tanto a la elaboración de protocolos de uso basados en evidencias, como a la formación en genómica de los profesionales involucrados.

Las conclusiones obtenidas en el estudio no resultan del todo sorprendentes. A pesar de la rápida evolución de la genética y genómica médicas y el potencial de su aplicación en el manejo de las enfermedades humanas, la genética médica sigue siendo la materia pendiente de un número de profesionales de la salud. Afortunadamente, los centros superiores de educación han comenzado a ofrecer formación específica, con la incorporación de asignaturas relacionadas con la utilización de la genética en la medicina en los grados específicos de ciencias biomédicas o genética, y especialmente, con la creación de másteres y cursos de postgrado destinados a complementar la formación de manera más especializada. En España, por ejemplo, existen el Máster en Aproximaciones Moleculares a las Ciencias de la Salud de la Universitat de Valéncia, el Máster en Genética y Genómica o el Postgrado en Farmacogenética, Farmacogenómica y Medicina Personalizada, de la Universitat de Barcelona, el Máster en Asesoramiento Genético de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, y el Máster en Medicina y Genética Reproductivas de la Universidad Miguel Hernández de Elche, entre otros.

Además, algunas universidades, van más allá y comienzan a incorporar cursos de especialización disponibles, no solo de forma presencial sino también online, con el objetivo de que el proceso de formación esté adaptado a los horarios y necesidades de los alumnos. Es el caso de la Universitat de València, que imparte de forma presencial los cursos Certificado en Técnicas de Diagnóstico Genético y Certificado en Genética Médica, y que desde hace un año ha incorporado la versión online de este último.

Ahora que las herramientas de conocimiento en genética y genómica médica están disponibles, sólo queda esperar un rápido avance en su desarrollo e incorporación a la práctica clínica.

Referencias:

Physicians’attitudes about multiplex tumor genomic testing. J Clin Oncol. 2014 May 1;32(13):1317-23. doi: 10.1200/JCO.2013.52.4298. Epub 2014 Mar 24.

Conflicted confidence: academic oncologists’ views on multiplexpharmacogenomic testing. J Clin Oncol. 2014 May 1;32(13):1290-2. doi:10.1200/JCO.2013.54.8016. Epub 2014 Mar 24.

http://www.ub.edu/web/ub/ca/

http://www.upf.edu/es/

http://umh.es/

 

análisis genómicos

Gel de ADN. National Cancer Institute

 

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