Genética y ambiente en el riesgo a desarrollar enfermedad celíaca

Determinados haplotipos en los genes que codifican para los antígenos leucocitarios (HLA en sus siglas en inglés) se presentan con elevada frecuencia en pacientes con enfermedad celíaca. Sin embargo, debido a que estos haplotipos se encuentran también en la población general, su presencia no es suficiente para el diagnóstico.

Un estudio multinacional ha analizado la incidencia de la enfermedad celíaca y la autoinmunidad asociada en más de 6.000 niños identificados  como portadores de los haplotipos de riesgo en los genes HLA DR3-DQ2 o DR4-DQ8. Los resultados se publican en el New England Journal of Medicine.

Los investigadores encontraron que los niños con una copia del haplotipo DR3-DQ2, y especialmente, los homocigotos con dos copias, tienen un riesgo elevado de desarrollar enfermedad celíaca y autoinmunidad asociada de forma temprana en la niñez. Aproximadamente, un 26% de los homocigotos desarrollaron autoinmunidad de la enfermedad celíaca antes de los 5 años.

El estudio confirma resultados previos y apunta a identificar de forma temprana a los niños con elevado riesgo a desarrollar la enfermedad celiaca con el objetivo de poder llevar a cabo un seguimiento estrecho de los mismos y controlar la aparición de la enfermedad.

El trabajo también muestra diferencias en el riesgo a desarrollar la enfermedad celíaca en función del origen geográfico de los individuos. Al comparar entre individuos de los diferentes países analizados, Estados Unidos, Finlandia, Alemania y Suecia, el riesgo a ser celíaco se duplicaba en éste último. Los investigadores destacan por tanto, la importancia de entender la enfermedad celíaca como una enfermedad multifactorial, en la que interaccionan factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, diferentes estudios apuntan a la duración de la lactancia materna o la edad de exposición al gluten como factores a tener en cuenta.

Referencia: Liu E, et al. Risk of pediatric celiac disease according to HLA haplotype and country. N Engl J Med. 2014 Jul 3;371(1):42-9. doi: 10.1056/NEJMoa1313977.

 

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Imagen: National Human Genome Research Institute

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