Un simple test genético discrimina entre psoriasis y eczema

Un simple test genético discrimina entre psoriasis y eczema

La psoriasis y el eczema son enfermedades inflamatorias de la piel cuya respuesta a un mismo tratamiento puede tener consecuencias muy dispares. En la actualidad, el diagnóstico se lleva a cabo en base a la examinación de muestras de tejido, lo que sin experiencia suficiente puede resultar complicado debido a su similar apariencia.

En un intento de encontrar vías más sencillas para discriminar entre ambas enfermedades, diferentes estudios han abordado su caracterización molecular. Sin embargo en estos estudios las diferencias entre individuos enmascaraban los rasgos moleculares específicos de las dos enfermedades, imposibilitando obtener información fiable.

Un equipo de la Universidad Técnica de Munich, Alemania ha utilizado una aproximación diferente e identificado una firma genética que discrimina entre las dos enfermedades y permitiría llevar a cabo el diagnóstico mediante un análisis sencillo.

En este caso, los investigadores analizaron muestras de psoriasis y eczemas procedentes de pacientes afectados por ambas condiciones, evitando así la influencia de la variación interindividual. De este modo, la comparación de los perfiles moleculares de expresión en psoriasis y eczema dentro del mismo individuo reveló genes y rutas regulados de forma común y específica en cada enfermedad. Los genes específicos de la psoriasis incluían mediadores inmunes y reguladores del metabolismo, mientras que los genes relacionados con el eczema incluyen componentes relacionados con la barrera epidérmica y activación del inflamasoma.

Con la información obtenida, los investigadores seleccionaron una firma molecular constituida por los genes NOS2 (nitric oxide synthase 2) y CCL27 (chemokine, C-C motif, ligand 27), la cual, hipotetizaron, permitiría el diagnóstico diferencial de las dos enfermedades estudiadas. En efecto, la combinación del análisis de expresión de ambos genes fue probada con éxito en una muestra adicional de 25 pacientes.

Los resultados del estudio confirman que la psoriasis y el eczema son enfermedades dirigidas por respuestas inmunes diferentes y también presentan a la psoriasis como una enfermedad metabólica asociada a múltiples procesos relacionados con el metabolismo de la glucosa, aminoácidos y lípidos. Además, la obtención de una firma molecular que permite diferenciar de forma sencilla y precisa entre ambas condiciones, proporciona una herramienta de gran utilidad diagnóstica. Un diagnóstico preciso es el primer paso hacia el tratamiento óptimo de una enfermedad. Dada la dificultad para diferenciar entre psoriasis y eczema en algunos casos, y el peligro que puede suponer un tratamiento erróneo, el test basado en los genes NOS2 y CCL27 podría resultar de gran utilidad para su aplicación en la práctica clínica.

Referencia: Quaranta M et al. Intraindividual genome expression analysis reveals a specific molecular signature of psoriasis and eczema.Sci Transl Med. 2014 Jul 9;6(244):244ra90. doi: 10.1126/scitranslmed.3008946.

Imagen: UC San Diego School of Medicine

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