Nuevas piezas en el puzle genético de la esquizofrenia

La esquizofrenia es un desorden neuropsiquiátrico complejo, con un elevado componente hereditario. El riesgo genético a padecer esquizofrenia es la suma del efecto de diferentes alelos o formas génicas, un 33-50% de los cuales son variantes comunes en la población de forma que aunque por sí solos tienen un efecto pequeño, al acumularse sobrepasan un umbral invisible que aumenta las probabilidades de desarrollar el desorden.

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAs en sus siglas en inglés) representan una herramienta ampliamente utilizada para la identificación de estas variantes comunes. Mediante este método, hasta la fecha, se habían detectado 30 loci asociados a la esquizofrenia. Sin embargo, una de las limitaciones de los GWAs es la gran cantidad de muestras necesarias para alcanzar el nivel de poder estadístico necesario para detectar las variantes implicadas en una enfermedad determinada. Por esta razón, muchos grupos de investigación establecen colaboraciones bajo la forma de consorcios.

Un reciente estudio, publicado en Nature, muestra los resultados obtenidos por el Grupo de Trabajo en Esquizofrenia del Consorcio de Genómica Psiquiátrica en el mayor estudio de asociación de genoma completo de una enfermedad psiquiátrica hasta la fecha, donde se han identificado 108  loci asociados a la esquizofrenia.

Para el trabajo, los investigadores utilizaron más de 36.000 casos y 113.000 controles. En contra de lo esperado, el aumento en el número de muestras no aumentaba la estratificación de la muestra y los resultados eran consistentes con una arquitectura poligénica para la enfermedad.

De las 108 localizaciones detectadas, 83 de ellas no habían sido implicadas previamente con el desorden neuropsiquiátrico por lo que el trabajo aumenta significativamente los loci a considerar en futuras investigaciones. Dentro de las posiciones genómicas identificadas se observó un enriquecimiento en genes relacionados con la función neuronal y sináptica, así como con procesos de inmunidad adquirida, lo que apoya algunas teorías que relacionaban la esquizofrenia con el sistema inmune.

Los resultados del trabajo demuestran la efectividad de los GWAs para identificar un elevado número de loci de riesgo y proporcionan nuevas vías de investigación para esclarecer las bases moleculares de la esquizofrenia y desarrollar nuevos tratamientos.

Referencia: Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci. Nature 2014. doi:10.1038/nature13595

Descubriendo las claves genéticas de la esquizofrenia. Imagen: Columbia University Medical Center. Lab of Maria Karayiorgou, M.D., and Joseph Gogos, M.D.

Descubriendo las claves genéticas de la esquizofrenia. Imagen: Columbia University Medical Center. Lab of Maria Karayiorgou, M.D., and Joseph Gogos, M.D.

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