Caracterizada una nueva enfermedad autoinmune de base genética

En las enfermedades autoinmunes el sistema inmune se activa sin motivo aparente y desencadena un proceso de inflamación que en condiciones normales estaría destinado a sofocar una infección, pero cuyo efecto prolongado puede derivar en daños para el organismo.

Un equipo del NIAMS (Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades de la Piel y Musculoesqueléticas en sus siglas en inglés) ha identificado la causa genética de una nueva enfermedad autoinmune a la que ha denominado SAVI (vasculopatía asociada a la proteína STING de aparición en la infancia).

El síndrome clínico se caracteriza por la inflamación sistémica de aparición neonatal, con una elevada tasa de sedimentación de eritrocitos, elevados niveles de proteína C-reactiva, y vasculopatía cutánea severa, que lleva a la pérdida de abundante tejido.

La elevada expresión de genes estimulados por interferón, así como la presencia de altos niveles de citoquinas inducidas por esta molécula en sangre apuntó a los investigadores a considerar la proteína STING (Stimulator of interferon genes) como involucrada en la enfermedad. La comparación de la secuencia del gen TMEM173, que codifica para STING entre los pacientes y sus padres reveló la presencia de mutaciones de novo (no transmitidas por los padres) en heterocigosis en los individuos con SAVI, confirmando el papel del gen en la enfermedad.

Los análisis funcionales con células de pacientes y los diferentes datos de expresión indican que las mutaciones en TMEM173 observadas en la enfermedad confieren ganancia de función de la proteína STING, llevando a la inducción crónica de la señalización mediada por interferón de tipo 1.

Entonces el equipo, dirigido por Raphaela Goldbach-Mansky, planteó que fármacos de conocido efecto bloqueante de la ruta de señalización del interferón podrían ser efectivas en pacientes con SAVI. Al probar el efecto de estos fármacos en células de los pacientes se observó una reducción en la activación de la ruta, abriendo una vía de tratamiento.

“Cuando mutaciones que causan condiciones autoinflamatorias alteran una ruta biológica importante, el resultado puede ser funesto”, indica Goldbach-Mansky. “Sin embargo, debido a que SAVI está causada por el defecto en un único gen y el interferón tiene un papel tan importante, soy optimista de que seremos capaces de usar la ruta como diana y marcar una diferencia en las vidas de estos niños.”

Los investigadores están reclutando pacientes para un programa destinado a proporcionar medicinas en investigación a pacientes con enfermedades series o condiciones que carecen de terapias alternativas satisfactorias.

Por último, los investigadores indican que el bloqueo de STING  podría resultar efectivo, no sólo en el tratamiento de la nueva enfermedad, sino también en otras enfermedades mediadas por el interferón de tipo 1, como el lupus eritematoso.

Referencia: Liu Y, et al. Activated STING in a Vascular and Pulmonary Syndrome. N Engl J Med. 2014 Jul 16.

Fuente: http://www.nih.gov/news/health/jul2014/niams-17.htm

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