6 nuevos loci para el Párkinson - Genética Médica

6 nuevos loci para el Párkinson

Hasta la fecha los estudios de asociación del genoma completo, también conocidos como GWAs, por sus siglas en inglés, han permitido la identificación de algunos de los genes implicados en la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, estos genes suponen únicamente una pequeña parte del complejo entramado genético involucrado en el desarrollo y avance de la enfermedad.

Bajo la perspectiva de que la variación genética común (aquella presente en elevada frecuencia en la población), tiene un importante papel en enfermedades complejas como el Párkinson, y que un aumento en el tamaño muestral permitiría un mayor poder estadístico, un trabajo, liderado por los laboratorios del Instituto Nacional de Salud de EEUU, ha realizado un meta-análisis de estudios de asociación del genoma completo e identificado 6 nuevos loci para el Párkinson.

Los investigadores analizaron cerca de 8 millones de SNPs (polimorfismos en un solo nucleótido) en muestras de ADN de más de 13.000 pacientes y 95.000 controles. En una primera fase identificaron 26 loci cromosómicos asociados a la enfermedad. A continuación, testaron los SNPs, junto con otros 6 previamente relacionados con el Párkinson, en una muestra independiente, con la que pudieron replicar 24 de ellos. Entre ellos se encuentran 6 nuevos loci no asociados previamente con la enfermedad: SIPA1L2 (signal-induced proliferation-associated 1 like 2), INPP5F (inositol polyphosphate-5-phosphatase F), MIR4697 (microRNA 4697), GCH1 (GTP cyclohydrolase 1), VPS13C (vacuolar protein sorting 13 homolog C) y DDRGK1 (DDRGK domain containing 1). El efecto de cada locus por sí solo es pequeño, sin embargo la elaboración de perfiles de riesgo apunta hacia un efecto acumulativo.

Por último, los investigadores llevaron a cabo análisis de expresión y metilación de los genes identificados y encontraron 30 asociaciones entre SNPs de interés y la metilación o niveles de expresión a través de 6 de los loci identificados, lo que sugiere la participación de mecanismos epigenéticos sobre ellos.

El estudio ha permitido la identificación de nuevos candidatos para participar en el desarrollo y evolución de la enfermedad de Parkinson. Nuevas investigaciones centradas en estos factores confirmarán y determinarán en qué medida y cómo contribuyen en la enfermedad.

Referencia: Nalls MA, et a. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nat Genet. doi: http://dx.doi.org/10.1038/ng.3043

Fuente: http://www.ninds.nih.gov/news_and_events/news_articles/pressrelease_PD_gene_chips_07272014.htm

Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)

Imagen: Jane Ades (National Human Genome Research Institute, www.genome.org)

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