El mosaicismo somático contribuye al riesgo de enfermedades en la descendencia

El mosaicismo se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con diferente composición genética en el mismo organismo. Este fenómeno se debe a la aparición de errores en el ADN durante las múltiples divisiones mitóticas que tienen lugar durante el desarrollo. El número de células o la cantidad de tejidos afectados que contienen una mutación depende del momento del desarrollo en el que ésta se produce y en el caso de que las células contribuyan a la línea germinal, la mutación puede ser transmitida a los hijos.

La idea de la presencia de mosaicismo afectando la línea germinal de uno de los padres ha sido utilizada con frecuencia para explicar la recurrencia de algunos desórdenes dominantes, ya que es posible que en los individuos mosaico la mutación no esté lo suficientemente extendida o afecte a la población celular susceptible necesaria como para desarrollar la enfermedad.

Un estudio, liderado por el Baylor College of Medicine en EEUU analiza la frecuencia con que sucede el mosaicismo y estima que sucede más a menudo de lo esperado además de contribuir al riesgo de enfermedades en la descendencia.

Loa investigadores analizaron el ADN extraído de la sangre de los padres de 100 niños afectados por desórdenes genéticos asociados a reorganizaciones genómicas que provocan cambios en la cantidad de ADN, y que en el caso de estos pacientes habían sido catalogadas como mutaciones de novo (no heredadas de los padres) a partir de los análisis clínicos del ADN parental. Sin embargo, el análisis detallado mediante una amplificación específica reveló 4 casos de mosaicismo, una frecuencia mucho mayor de la esperada.

Con la intención de proporcionar una herramienta de utilidad para el consejo genético en este tipo de familias, los investigadores desarrollaron un modelo matemático que permitiera estimar el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la descendencia de padres con mutaciones en mosaico. Aplicando este modelo observaron la presencia de diferencias en la recurrencia en función de si el individuo parental con mosaicismo era la madre o el padre. Así, según el modelo, la existencia de un dimorfismo sexual en la formación de los gametos de la especie humana, da lugar a que aunque las madres son las que transmiten la mutación en una minoría de casos, el riesgo de recurrencia de la enfermedad en su descendencia es de un orden mayor que en el caso de los padres. De este modo, saber el origen parental de la mutación en un paciente puede ayudar a determinar el riesgo de que ocurra de nuevo.

En conjunto, los resultados obtenidos cuestionan la idea generalizada de que las mutaciones aparecen entre dos generaciones, en las células gaméticas y ofrece modos de evaluar el riesgo de recurrencia de un desorden en familias afectadas por mosaicismo.

Referencia: Campbell IM, et al. Parental Somatic Mosaicism Is Underrecognized and Influences Recurrence Risk of Genomic Disorders. Am J Hum Genet. 2014 Jul 29. pii: S0002-9297(14)00312-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.003.

Fuente: https://www.bcm.edu/news/genetics/mosaicism-parents-source-disease-mutations

Mosaicismo

Imagen: Andrew Eick
(CC BY 4.0)

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

You may also like...

1 Response

  1. Giovanni Rodrigo García Rada dice:

    Excelente revista. Me gusta

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)