Utilidad del cribado genético de la inmunodeficiencia combinada grave

El cribado genético en recién nacidos permite la detección precoz de patologías congénitas en las que el inicio temprano de un tratamiento puede mejorar los síntomas o evitar daños irreversibles que podrían ocasionar incluso la muerte del afectado.

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés), también conocida como “enfermedad del niño burbuja”, constituye el primer grupo de desórdenes del sistema inmune evaluado en programas de cribado de recién nacidos, en EEUU.  Esta enfermedad, que se  produce debido a defectos en genes esenciales para el desarrollo de la inmunidad adaptativa, se caracteriza por la ausencia de linfocitos T funcionales. Estas células especializadas, cada una de las cuales reconoce agentes patógenos específicos, forman la  unidad avanzada de las defensas del sistema inmune, lo que hace que los afectados sean susceptibles a infecciones que resultan inocuas para los niños con el sistema inmune intacto.

Durante la diferenciación de las células T en el timo, se producen reordenaciones cromosómicas en la región correspondiente al receptor de los linfocitos T, que dan lugar a la producción de receptores diferentes capaces de reconocer una gran variedad de antígenos, esto es, un número elevado de sustancias que pueden desencadenar una respuesta inmune. En el proceso de reorganización se generan círculos de escisión del ADN extracromosómicos denominados TRECs por sus siglas en inglés (T cell receptor escision circles) que pueden utilizarse para evaluar la función del timo y diagnosticar la inmunodeficiencia combinada grave. Muestras procedentes de niños no afectados tienen un TREC por cada 10 células T, mientras que los niños con el desorden carecen de TRECs, o su número es muy bajo. El test se lleva a cabo mediante PCR o reacción en cadena de la polimerasa a partir de ADN obtenido de las gotas de sangre extraídas a los recién nacidos para el rastreo genético.

En 2010 el Departamento de Salud y Servicios de EEUU incluyó este test diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave en el panel de enfermedades recomendadas para ser rastreadas en recién nacidos. Ahora, un trabajo multicéntrico, publicado en el Journal of the American Medical Association evalúa los resultados del cribado genético realizado en los últimos años.  El estudio, reúne información procedente de 11 programas de cribado neonatal e incluye datos de más de 3 millones de nacimientos.

La primera observación relevante es que el valor de incidencia del desorden de 1 por cada 58.000 nacimientos, es mayor que el estimado en trabajos anteriores, de 1 por cada 100.000. Tras identificar a los recién nacidos con valor TREC indicativo de la presencia de inmunodeficiencia combinada, los diferentes centros hospitalarios determinaron las causas genéticas responsables, por medio de la secuenciación de genes con mutaciones conocidas por derivar en la enfermedad. Así determinaron que cerca de un 20% de los casos se debía a mutaciones en el gen IL2RG (interleukin 2 receptor, gamma), localizado en el cromosoma X. Además, el diagnóstico precoz de los 52 niños detectados permitió que la mayoría recibiera tratamiento, principalmente trasplante de células hematopoyéticas, consiguiendo que un 96% de los niños sobrevivieran a los 11 meses de vida.

En conjunto, el trabajo demuestra cómo el cribado genético de la inmunodeficiencia combinada severa podía ser implementado en los programas de cribado del sistema de salud público y los beneficios derivados en los pacientes diagnosticados. “Cuando se combinan tecnologías emergentes que requieren competencia técnica, protocolos compartidos, preparación y experiencia clínica, y se integran en el sistema de salud público, hay un efecto positivo sobre las vidas de los bebés. El estudio muestra que múltiples estados, todos participando en programas de calidad dirigidos por el centro de control y prevención de enfermedades, implementaron una nueva tecnología y muchos bebés se vieron beneficiados,” manifiesta Anne Marie Comeau, directora del proyecto.

Referencia: Kwan A, et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA. 2014 Aug 20;312(7):729-38. doi:10.1001/jama.2014.9132.

Fuente: http://www.umassmed.edu/news/news-archives/2014/08/Expanded-newborn-screening-offers-early-diagnosis-treatment-of-infants-with-SCID/

Imagen: National Human Genome Research Institute, www.genome.org

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