La secuenciación de ARN demuestra ser sólida y fiable para su utilización en clínica

Las técnicas de análisis del ARN han evolucionado considerablemente en los últimos años. Desde los inicios de la cuantificación de la expresión génica llevados a cabo con Northern Blot y PCR cuantitativa, hasta los chips de expresión y, por último, la reciente tecnología de secuenciación de ARN.

La secuenciación de ARN utiliza la capacidad de los instrumentos de secuenciación masiva, no sólo para cuantificar expresión génica, sino también para detectar variantes en el procesado alternativo del ARN, polimorfismos o nuevos transcritos. Dado el potencial de está aproximación para su utilización en la práctica clínica, y debido a la cantidad de información relativa que se presenta en las solicitudes de nuevas pruebas diagnósticas, aplicaciones o fármacos, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA por sus siglas en inglés) ha impulsado y participado en la financiación de un amplio proyecto destinado a evaluar la precisión y fiabilidad de la secuenciación genómica del ARN. Los resultados del proyecto se han publicado bajo la forma de tres artículos en Nature Biotechnology y concluyen en la existencia de solidez y concordancia entre las diferentes técnicas analizadas y los laboratorios participantes.

En el proyecto, diferentes grupos de investigación de tres instituciones: la Clínica Mayo, la Facultad de Medicina Weill Cornell y el Instituto de Genómica de Beijing, secuenciaron las mismas muestras de ARN múltiples veces, en un intento de identificar fuentes de variación en los datos de secuenciación del ARN.

Los estudios apuntan a la secuenciación de ARN como una herramienta de elección para llevar a cabo transcriptómica a gran escala, debido a su potencial para descubrir información “de novo”, además de su utilidad para analizar para genes con expresión baja, para lo que la secuenciación de ARN resulta más eficiente que los actuales microarrays.

“Estos resultados deberían proporcionar a los pacientes, los especialistas clínicos y la comunidad científica, la seguridad de que la secuenciación genómica es precisa,” indica E. Aubrey Thompson, profesor de biología del cáncer en la Clínica Mayo y uno de los directores del trabajo. “Parece muy probable que las decisiones sobre la atención hacia los pacientes sean influidas por datos genómicos obtenidos de secuencias de ADN y ARN, de muestras de pacientes, y queremos saber hasta qué punto los análisis basados en secuencias pueden depender de un laboratorio”.

Referencias:

Anton Kratz y Piero Carninci. The devil in the details of RNA-seq. Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 882 doi: 10.1038/nbt.3015

Leming Shi et al. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, reproducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium. Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 903 doi: 10.1038/nbt.2957

Christopher E Mason et al. Multi-platform assessment of transcriptome profiling using RNA-seq in the ABRF next-generation sequencing study.Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 915 doi: 10.1038/nbt.2972

Weida Tong et al. The concordance between RNA-seq and microarray data depends on chemical treatment and transcript abundance. Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 926 DOI: 10.1038/nbt.3001

Fuente: http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/worldwide-study-demonstrates-accuracy-of-genetic-analyses/

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