La secuenciación de ARN demuestra ser sólida y fiable para su utilización en clínica

Las técnicas de análisis del ARN han evolucionado considerablemente en los últimos años. Desde los inicios de la cuantificación de la expresión génica llevados a cabo con Northern Blot y PCR cuantitativa, hasta los chips de expresión y, por último, la reciente tecnología de secuenciación de ARN.

La secuenciación de ARN utiliza la capacidad de los instrumentos de secuenciación masiva, no sólo para cuantificar expresión génica, sino también para detectar variantes en el procesado alternativo del ARN, polimorfismos o nuevos transcritos. Dado el potencial de está aproximación para su utilización en la práctica clínica, y debido a la cantidad de información relativa que se presenta en las solicitudes de nuevas pruebas diagnósticas, aplicaciones o fármacos, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA por sus siglas en inglés) ha impulsado y participado en la financiación de un amplio proyecto destinado a evaluar la precisión y fiabilidad de la secuenciación genómica del ARN. Los resultados del proyecto se han publicado bajo la forma de tres artículos en Nature Biotechnology y concluyen en la existencia de solidez y concordancia entre las diferentes técnicas analizadas y los laboratorios participantes.

En el proyecto, diferentes grupos de investigación de tres instituciones: la Clínica Mayo, la Facultad de Medicina Weill Cornell y el Instituto de Genómica de Beijing, secuenciaron las mismas muestras de ARN múltiples veces, en un intento de identificar fuentes de variación en los datos de secuenciación del ARN.

Los estudios apuntan a la secuenciación de ARN como una herramienta de elección para llevar a cabo transcriptómica a gran escala, debido a su potencial para descubrir información “de novo”, además de su utilidad para analizar para genes con expresión baja, para lo que la secuenciación de ARN resulta más eficiente que los actuales microarrays.

“Estos resultados deberían proporcionar a los pacientes, los especialistas clínicos y la comunidad científica, la seguridad de que la secuenciación genómica es precisa,” indica E. Aubrey Thompson, profesor de biología del cáncer en la Clínica Mayo y uno de los directores del trabajo. “Parece muy probable que las decisiones sobre la atención hacia los pacientes sean influidas por datos genómicos obtenidos de secuencias de ADN y ARN, de muestras de pacientes, y queremos saber hasta qué punto los análisis basados en secuencias pueden depender de un laboratorio”.

Referencias:

Anton Kratz y Piero Carninci. The devil in the details of RNA-seq. Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 882 doi: 10.1038/nbt.3015

Leming Shi et al. A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, reproducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium. Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 903 doi: 10.1038/nbt.2957

Christopher E Mason et al. Multi-platform assessment of transcriptome profiling using RNA-seq in the ABRF next-generation sequencing study.Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 915 doi: 10.1038/nbt.2972

Weida Tong et al. The concordance between RNA-seq and microarray data depends on chemical treatment and transcript abundance. Nature Biotechnology, 2014; 32 (9): 926 DOI: 10.1038/nbt.3001

Fuente: http://newsnetwork.mayoclinic.org/discussion/worldwide-study-demonstrates-accuracy-of-genetic-analyses/

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)

You may also like...

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Normas de uso

La Revista Genética Médica permite realizar comentarios sobre su contenido para favorecer la participación de los lectores, con el objetivo de ofrecer una plataforma de debate y discusión sobre los temas tratados.

El contenido de Genética Médica es de carácter general y tiene una finalidad informativa. La mención de cualquier método, terapia, tratamiento o servicio no debe ser considerado una garantía para su utilización. Determinar el adecuado tratamiento para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. La información proporcionada en Revista Genética Médica ha sido diseñada para apoyar, y en ningún caso reemplazar, la relación que existe entre un paciente y su médico.

Para asegurar que todos los lectores tienen una buena experiencia, la Revista Genética Médica solicita que los comentarios sigan unas normas básicas. Los comentarios son evaluados antes de su publicación y moderados por los miembros de la Oficina Editorial de Revista Genética Médica diariamente. Cualquier comentario que no cumpla los principios indicados no será publicado.

Los comentarios están abiertos al público general por lo que los lectores deben considerar que su contenido no necesariamente ha sido realizado por un profesional médico.

Los usuarios tendrán en cuenta que los comentarios serán públicos y cualquier persona con acceso a internet podrá verlos. Los usuarios pueden publicar información personal propia (teniendo en cuenta que será pública) pero no la de otras personas. Los comentarios no podrán ser modificados.

Los principios seguidos para la publicación de comentarios serán:

  • Todos los comentarios que contribuyan a enriquecer el contenido y calidad de los contenidos de Revista Genética Médica serán bienvenidos. Los usuarios se comprometen a proporcionar información veraz y contrastable. Cada usuario proporcionará referencias y/o enlaces que justifiquen sus afirmaciones sobre medicina y salud, siempre que no se trate de una experiencia personal vivida por él mismo.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • En caso de mencionar publicaciones científicas o datos específicos, se citarán las fuentes que en el comentario.
  • Sólo se aceptará la presencia de enlaces en los comentarios cuando su contenido cumpla los principios de publicación de comentarios y estén relacionados con el tema.
  • No se aceptarán comentarios difamatorios o falsos, insultos, amenazas, o ajenos al tema del que trate el artículo. En la misma línea no se aprobará la publicación de comentarios con contenido xenófobo, racista, sexista, homófobo o discriminatorio hacia cualquier religión o colectivo.
  • Los mensajes escritos al completo en mayúsculas no serán aceptados.
  • Mensajes publicitarios, o de cuestiones no relacionadas con el tema del artículo no serán aprobados para su publicación.

Si te ha gustado el artículo, suscríbete ahora de forma gratuita a la Revista Genética Médica y recíbela cada 2 semanas.

(function() { if (!window.mc4wp) { window.mc4wp = { listeners: [], forms : { on: function (event, callback) { window.mc4wp.listeners.push({ event : event, callback: callback }); } } } } })();


He leído y acepto la política de privacidad. (Recibirás Genética Médica News en PDF cada 2 semanas en tu correo, así como los números de la revista Genética Médica y Genómica. Nuestros suscriptores también reciben cualquier novedad en cuanto a nuestros programas formativos, jornadas gratuitas y eventos en el área de la Genética Médica y Genómica.)