Una mutación en una proteína telomérica causa anemia aplásica

Un equipo internacional de investigadores, liderado por el Children’s Hospital of Philadelphia, EEUU, ha identificado una mutación responsable de causar anemia aplásica, desorden de la sangre caracterizado por la deficiencia de los tres tipos celulares sanguíneos, como consecuencia de la incapacidad de las células hematopoyéticas de la médula ósea de producirlas.

El grupo de investigación analizó el exoma, o parte codificante del genoma, de una familia de tres generaciones con anemia aplásica y otros desórdenes hematopoyéticos, e identificó una mutación en el gen ACD (adrenocortical dysplasia homolog, mouse), que codifica para la proteína TPP1, que se transmitía con la enfermedad. Todos los miembros de la familia afectados contenían la mutación y los no afectados carecían de ella.

Los investigadores observaron también que todos los miembros de la familia con la mutación presentaban telómeros más cortos de lo normal. Los telómeros constituyen estructuras localizadas en los extremos de los cromosomas que mantienen su integridad. TPP1 es una proteína de unión a los telómeros necesaria para su correcto funcionamiento, que media el acceso de la telomerasa al telómero. Estudios funcionales con la proteína mutante resultado de la mutación identificada en la familia revelaron que, aunque la TPP1 mutante es capaz de localizarse en el telómero, no recluta el complejo telomerasa hacia el mismo, imposibilitando su función y evitando que se mantenga la longitud de los telómeros. Sin esta actividad, las células madre sanguíneas pierden su integridad estructural y mueren, lo que da lugar a un fallo de la médula ósea y a anemia aplásica.

Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Children’s Hospital of Philadelphia y codirector del trabajo, indica que la mejora en la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a la anemia aplásica presentada en la familia de estudio podría apuntar hacia nuevas aproximaciones terapéuticas para éste y otros desórdenes similares. Por ejemplo, los investigadores podrían identificar otras opciones para reclutar a la telomerasa en los telomeros y así recuperar su función protectora.

Referencia: Guo Y, et al. Inherited bone marrow failure associated with germline mutation of ACD, the gene encoding telomere protein TPP1. Blood. 2014 Sep 9. pii:blood-2014-08-596445.

Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-09/chop-gmd092314.php

Sangre humana con eritrocitos, glóbulos blancos y plaquetas. Imagen: Dennis Kunkel. Microscopy, Inc. (NIH Image and Video Gallery)

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