TPCN2, un nuevo gen implicado en el desarrollo de diabetes de tipo 2

A pesar de que más de 60 genes se han asociado a la diabetes de tipo 2 y más de 50 a otras características metabólicas asociadas con la enfermedad, la contribución de los mismos sobre la heredabilidad es pequeña, lo que apunta hacia un mayor número de genes implicados.

Utilizando un modelo en rata y evaluando los resultados en ratón y humanos, investigadores de la Universidad de Wisconsin han identificado un nuevo gen, Tpcn2 (two pore segment channel 2), como responsable de algunos de los rasgos propios de la diabetes de tipo 2, como la alteración de los niveles de glucosa o insulina en sangre, en ayunas.

El equipo, dirigido por Leah Solberg Woods, había aislado previamente una región cromosómica asociada a los niveles de glucosa en sangre en ayudas, en rata. En el reciente trabajo, publicado en Genetics, los investigadores llevaron a cabo análisis de expresión en el hígado y secuenciación de última generación para evaluar los genes candidatos localizados en la región cromosómica. El gen Tpcn2 fue el único gen expresado de forma diferencial entre ratas con intolerancia a la glucosa y ratas con metabolismo normal.

Los investigadores comprobaron también que ratones knockout que carecían del gen Tpcn2 mostraban una disminución de los niveles de glucosa en ayunas, comparados con los ratones normales.

Por último, para determinar si Tpcn2 interviene en el desarrollo de la diabetes en humanos, los investigadores analizaron 14 SNPs distribuidos a lo largo del gen TPCN2  en relación al metabolismo de la glucosa y encontraron que 4 de ellos mostraban asociación a los niveles de insulina en ayunas. Desarfortunadamente, al realizar la corrección por test múltiples, únicamente dos permanecieron marginalmente significativos.

El análisis en las tres especies apunta a TPCN2 como un gen a tener en cuenta en el desarrollo de la diabetes de tipo 2. TPCN2 codifica para un canal de calcio localizado en los lisosomas, vesículas celulares encargadas de llevar a cabo la digestión celular, que podrían estar relacionados con la señalización de la insulina a través de su interacción con el agente NAADP.

Los investigadores indican que los objetivos de cara al futuro se centran en identificar la o las variantes del gen que causan la alteración de los niveles de glucosa  así como en investigar el posible papel de otros genes de la región cromosómica.

Referencia: Tsaih SW, et al. Identification of a novel gene for diabetic traits in rats, mice, and humans. Genetics. 2014 Sep;198(1):17-29. doi: 10.1534/genetics.114.162982.

Fuente: http://www.mcw.edu/Releases/News-Releases/Researchers-discover-new-gene-responsible-for-traits-involved-in-diabetes.htm

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