Una nueva técnica de secuenciación revela miles de variantes genéticas no descritas en el genoma humano

A pesar de ser el material hereditario más ampliamente estudiado, el genoma humano presenta todavía algunos huecos en su secuencia, regiones que los métodos de secuenciación actuales no han podido diseccionar y analizar.

Un nuevo estudio, dirigido por la Universidad de Washington, ha utilizado una nueva aproximación y cerrado parte de estos huecos, revelando miles de nuevas variantes génicas no descritas, muestra de la elevada complejidad de nuestro genoma, que no deja de sorprender a los investigadores.

Con el objetivo de identificar información genética perdida, así como nueva variación genética, el equipo, dirigido por Evan Eichler, secuenció un genoma haploide mediante la técnica de secuenciación en tiempo real de moléculas únicas (SMRT, en sus siglas en inglés). Este método consiste en llevar a cabo la secuenciación de una única molécula de ADN en una estructura que contiene una única enzima polimerasa, en un volumen lo suficientemente pequeño como para poder observar cómo se incorpora un nucleótido al ADN. Cuando este nucleótido se añade, la señal fluorescente con la que está marcado se separa y difunde hacia donde ya no puede ser observada. Un detector identifica la señal de la incorporación y en función del marcador fluorescente, la señal es traducida a su correspondiente nucleótido o unidad informativa del ADN.

La utilización del genoma haploide simplificó el análisis, ya que al presentar una única copia del genoma, en lugar de las dos habituales de los organismos diploides, carece de variación alélica y la cobertura es más efectiva. Así, los investigadores identificaron cerca de 22.000 nuevas variantes, no descritas hasta la fecha, además de cerrar o minimizar un 55% de los huecos en el genoma. Además, el método permite leer fragmentos de ADN de más de 5.000 pares de bases, mucho mayores que los que se secuencian en la actualidad con las técnicas de secuenciación de última generación.

La nueva información genética obtenida en el trabajo podría contribuir a un aumento en la identificación de las causas genéticas de las enfermedades humanas, aunque por el momento su utilización es limitada. La técnica de SMRT únicamente está disponible en el ámbito de la investigación, ya que su elevado coste (de casi 100.000 euros por genoma) impide su aplicación en áreas más aplicadas. No obstante, Evan Eichler se muestra positivo y predice que en cinco años podría haber una tecnología de secuenciación que posibilite la lectura de extensos fragmentos de ADN y que permita a los laboratorios clínicos secuenciar los cromosomas de un paciente de extremo a extremo. Como Eichler indica, tenemos entre tres y cuatro millones de polimorfismos de un único nucleótido, inserciones y deleciones, así como entre 30.000 y 40.000 variantes estructurales. De estas unas pocas son la razón por la que algunas personas son susceptibles a ciertas enfermedades. Conocer toda la variación disponible, todos los movimientos posibles, podría cambiar la forma de ver el juego.

Referencia: Chaisson MJ, et al. Resolving the complexity of the humangenome using single-molecule sequencing. Nature. 2014 Nov 10. doi:10.1038/nature13907.

Fuente: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2014-11/uowh-ton110714.php

Imagen: DNA synthesis by ynse (flickr.com CC BY 2.0)

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