Un panel para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del ojo

Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visión a nivel de la retina o del nervio óptico.

Para los pacientes, la obtención de un diagnóstico genético preciso que indique el gen responsable del desorden es de vital importancia, tanto para estimar el riesgo genético en la familia, como para plantear la posibilidad de beneficiarse de alguna de las terapias génicas en desarrollo. Sin embargo, el hecho de que mutaciones en tantos genes diferentes puedan dar lugar a patologías hereditarias de la visión provoca que el diagnóstico genético sea complicado, incitando a los investigadores a desarrollar paneles o plataformas de diagnóstico que permitan testar grupos de genes en un mismo experimento.

Este es el caso del test GEDi (enfermedad genética del ojo, en sus siglas en inglés) desarrollado en el hospital Massachussets Eye and Ear y el Departamento de Oftalmología de la Universidad de Harvard, EE.UU. La prueba, basada en las técnicas de secuenciación masiva incluye el análisis de 257 genes implicados en degeneración retiniana hereditaria, atrofia óptica y glaucoma de aparición temprana.

Los investigadores responsables han presentado los resultados de la evaluación de la prueba en Genetics in Medicine, indicando su elevada reproducibilidad, sensibilidad y especificidad. La sensibilidad clínica del test se evaluó en una muestra de casi 200 pacientes con diversas formas de degeneración retiniana, obteniendo un valor del 51%, lo que supone la obtención de un diagnóstico genético para aproximadamente la mitad de los pacientes.

Además, la comparación con la aproximación alternativa de la secuenciación de exomas completos, esto es la secuenciación de la región codificante de todos los genes del genoma, indica que para los desórdenes hereditarios del ojo, la precisión del panel es mayor. Concretamente, la prueba GEDi tiene una precisión del 98% para detectar mutaciones en los genes seleccionados en el panel, frente al 88% de la secuenciación de exomas.

“Los resultados obtenidos para el test GEDi tienen amplias implicaciones y muestran que las pruebas basadas en paneles de genes enfocados a genes específicos asociados a condiciones genéticas ofrece importantes ventajas sobre la secuenciación de exomas,” indica Janey Wiggs, directora del Servicio de Pruebas de Diagnóstico Genético del Instituto de Genómica Ocular.

La utilización del panel GEDi en el ámbito clínico presenta otras ventajas frente a la secuenciación de exomas o genomas completos, como la disponibilidad de resultados en un periodo de tiempo considerablemente más corto o la reducción de costes. No obstante, no permite identificar la causa genética cuando esta se encuentra en genes diferentes a los seleccionados, por lo que el panel deberá de actualizarse periódicamente. Futuras versiones de la prueba incluirán genes responsables de desórdenes del movimiento del ojo, como el estrabismo y otras patologías oculares hereditarias.

Referencia: Consugar MB, et al. Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing. Genet Med. 2014 Nov 20. doi: 10.1038/gim.2014.172.

Fuente: http://oculargenomics.meei.harvard.edu/index.php/news/165-ged-i-findings-published

Complejidad de la estructura del ojo en mamíferos. Cada color representa un tipo celular diferente. Imagen: Bryan William Jones and Robert E. Marc, University of Utah

Complejidad de la estructura del ojo en mamíferos. Cada color representa un tipo celular diferente. Imagen: Bryan William Jones and Robert E. Marc, University of Utah

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