Feliciano Ramos: “Diagnosticar correctamente a un niño con una enfermedad rara es como encender la luz en un túnel oscuro”

 

Lucía Márquez Martínez

Como pediatra y genetista, Feliciano Ramos tiene claras sus prioridades: mejorar la calidad de vida de sus pacientes y asegurarles un presente más saludable y un futuro optimista tanto a ellos como a sus familias.

Ramos es Catedrático de Pediatría en la Universidad de Zaragoza y Presidente electo de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG), cargo que ocupa tras liderar durante años su homóloga española.  Además,  es considerado uno de los mayores especialistas internacionales en el Síndrome de Cornelia de Lange, enfermedad rara cuya investigación en nuestro país propulsó él mismo hace una década.

Entrevistamos a Feliciano Ramos poco antes de que comience su ponencia en el curso de Postgrado en Genética Médica organizado por la Universitat de València y el ADEIT.

Feliciano Ramos ante la sede del ADEIT, poco antes de su clase en el Curso de Genética Médica. Imagen: Revista Genética Médica (MedigenePress S.L.)

Feliciano Ramos ante la sede del ADEIT, poco antes de su clase en el Curso de Genética Médica. Imagen: Revista Genética Médica (MedigenePress S.L.)

Usted es presidente electo de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG)… ¿Cómo es la relación entre los profesionales de los distintos países?

Es una relación buena, un poco asimétrica, porque creo que hay que diferenciar entre los países más desarrollados y los nuevos países que se han incorporado a la Unión Europea. Me estoy dando cuenta de que los países del Este necesitan ayuda a nivel científico. En los países tradicionales de la UE, como Holanda, Francia, Bélgica o España, existen desde hace tiempo grandes grupos de Genética y creo que tenemos la obligación de ayudar a esos otros países que están comenzando la andadura en la tecnología punta.

¿Hay coordinación entre los distintos gobiernos en materia de investigación?

La ESHG está trabajando en ello. Estamos poniendo en marcha el Board Europeo de Genética que va a amparar a todas las áreas de este campo: clínica, laboratorio, asesoramiento genético etc. Todos los países miembros van a ser coordinados por un programa común y van a otorgar una acreditación a nivel europeo que se podrá conseguir a través de un examen. Lógicamente las normas europeas no son de obligado cumplimiento porque cada país tiene su organización propia en el ámbito de la genética, pero lo que busca la ESHG es coordinar la libre circulación de los profesionales por los distintos países de la Unión. Así, los genetistas acreditados van a tener menos dificultades a la hora de trabajar en el extranjero.

Poco a poco las enfermedades raras van teniendo más visibilidad en la escena pública. ¿Cómo es la relación entre los investigadores y las familias afectadas?

Desgraciadamente, no podemos curar estas patologías como curamos una pulmonía, por lo que todo lo que sea investigación en enfermedades raras es positivo. El objetivo es que estas personas conozcan qué les pasa a sus hijos. En el caso de las enfermedades genéticas ahora es imposible asegurarles que algún día sus hijos se podrán curar, pero se pueden ofrecer tratamientos sintomáticos, logopedia, estimulación precoz etc. para que mejore su calidad de vida.

Ahora estamos en un momento bueno ya que hay proyectos científicos a nivel mundial, partidas presupuestarias de los gobiernos exclusivamente para enfermedades raras (cosa que antes no sucedía)… La existencia de estos recursos estimula a los investigadores y los avances científicos que se producen hacen que las familias se vean arropadas. Es una simbiosis, el beneficio va en ambas direcciones.

El Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, en el que usted trabaja, es un centro de referencia en el síndrome de Cornelia de Lange, ¿por qué decidieron centrarse en esta patología?

Yo me formé en Estados Unidos, donde entré en contacto con un investigador que trabajaba sobre este síndrome, quien años después encontró el primer gen relacionado con esta enfermedad. A partir de ahí comenzamos a investigar en torno a esta patología. En nuestro país no había nadie que se dedicara a Cornelia, las familias estaban desamparadas, se sabía poco sobre el síndrome y decidimos asumir ese reto.

Ya llevamos nueve años trabajando con esta enfermedad, hay una asociación  española de familias con Cornelia e intentamos trabajar con ellas en lo que podemos. Hemos participado en el descubrimiento de un nuevo gen y, además de la ayuda clínica y asistencial, también investigamos. Somos cinco grupos en todo el mundo muy centrados en esta patología. Además hemos descubierto que hay otros síndromes que tienen relación con Cornelia.

Sobre todo vemos que las familias tienen alguien a quien pueden recurrir, alguien con quien hablar de esta enfermedad y consultar las dudas que les surjan. Eso es importante, ya que no podemos curar a sus hijos, que al menos se sientan reconfortadas. Desde que empezamos, afortunadamente, hemos tenido financiación tanto a nivel local, como nacional e internacional y eso es lo que nos mantiene.

¿Cree que es necesaria la figura del asesor genético en los hospitales? ¿Qué importancia tienen los equipos de Consejo Genético?

No solamente necesaria, es fundamental. Y creo que en España se está empezando a asumir. A nivel europeo, dentro del Board de genética hay un apartado de asesoramiento genético y se va a crear un programa específico sobre este ámbito. La idea es poner en marcha un proyecto de formación concreta para los profesionales.

El asesor genético lleva a cabo una labor importantísima y complementaria a la del médico y el responsable del laboratorio. Así cada uno hace lo que tiene que hacer y pueden trabajar en equipo, algo esencial también a la hora de relacionarse con las familias y que éstas perciban que estamos pendientes de ellas. Para una persona sola es imposible abarcarlo todo.

Tras muchos años de negociaciones se ha aceptado la Genética Clínica como una especialidad en España. ¿Qué le parece?

Han sido muchos años de debate e incertidumbre y por fin se ha puesto en marcha. Ahora ya es una realidad y creo que a continuación tiene que producirse la consolidación de la figura del asesor genético.

¿Cómo se puede comunicar de forma correcta a la familia que su hijo padece una enfermedad genética?

Hay que tener un conocimiento específico de la enfermedad en cuestión y de la herencia de cada familia. Es muy importante saber hacer un árbol genealógico, que da mucha información si se interpreta bien. Además, resulta primordial tener habilidades comunicativas. Hay que tener esa capacidad de saber cómo va a reaccionar la familia en el momento y actuar en consecuencia. Sobre todo es imprescindible asegurarse de que entiendan lo que le has explicado, porque eso luego tiene mucha repercusión a la hora de planificar su vida.

De todas formas, hay unas normas básicas que recogen los manuales sobre el tema y que hay que cumplir a la hora de transmitir estos diagnósticos médicos. A partir de esa base reglamentaria cada profesional tiene su propio estilo.

¿Qué papel juega el diagnóstico prenatal en este tipo de enfermedades genéticas?

Tiene muchísima importancia. Se trata de una herramienta que lleva ya muchos años en marcha y que proporciona datos muy relevantes a la hora de valorar el riesgo que puede tener el feto. Ha sido y sigue siendo una herramienta diagnóstica de gran importancia en nuestro Sistema Nacional de Salud. Además, creo que ha salvado muchos embarazos, más que provocar interrupciones.

Las enfermedades tienen su riesgo, las familias deben tomar su decisión personal, pero tanto mis compañeros como yo hemos visto muchos casos en los que si no hubiera existido ese estudio genético prenatal el embarazo probablemente no habría seguido adelante. A veces, ante lo incierto o lo inesperado, las familias, de forma muy respetable y ateniéndose a los supuestos legales, deciden interrumpir la gestación porque no saben qué va a suceder. El diagnóstico prenatal les ofrece respuestas a ese desconocimiento.

¿Qué características específicas tiene el trabajo del Pediatra en torno a enfermedades genéticas?

La Pediatría es un campo muy especial. Para empezar, las decisiones muchas veces no las toman los propios enfermos, sino sus padres. Por otra parte, la Pediatría tiene la particularidad de que los pacientes están en crecimiento, tanto físico como intelectual, sus órganos están en crecimiento. Sabemos que nunca tenemos que hacer afirmaciones o negaciones tajantes sobre cómo va a ser la evolución de una determinada enfermedad genética . Hay cuestiones que sí están claras desde que se realiza el diagnóstico, pero en pediatría hay que saber esperar la evolución del paciente para ver hacia dónde te lleva y lo que tienes que hacer.

Ahora hay muchas ayudas tanto en el ámbito físico como psicopedagógicas para que estos niños salgan adelante. Este tipo de apoyo de profesionales especializados ha sido esencial para que la calidad de vida de estos niños, y por extensión la de sus familias, haya mejorado muchísimo. Hace unos años aún los tenían escondidos en casa, ahora pueden ir al colegio, ya sea un centro ordinario o uno de Educación Especial, y relacionarse con otras personas. En este sentido, he visto muchos cambios desde que empecé a trabajar con este tipo de enfermedades.

Respecto a la investigación en pediatría, es un campo que tiene sus limitaciones, hay que estar seguro de lo que se está haciendo y hay que explicar muy bien los objetivos que se persiguen y los posibles efectos secundarios del estudio. Siempre es necesario contar con el consentimiento (por escrito) de los padres.

¿Trabajan conjuntamente con los educadores de estos niños?

Nosotros hacemos visitas a los colegios y centros en los que están nuestros pacientes y hablamos con sus educadores y pedagogos. Ellos también vienen a reunirse con nosotros e intentamos aclarar las dudas que les surgen. Es un trabajo en equipo en el que deben unirse los profesionales sanitarios, los docentes y las familias.

En general, ¿los pediatras están interesados y tienen formación sobre enfermedades genéticas?

Yo creo que están interesados pero, como son enfermedades raras, no tienen tanta experiencia. Si tú ves a un niño con asma o diarrea es más fácil saber qué le pasa y cómo tratarlo, pero si te llega un enfermo con síndrome de Cornelio de Lange pues no sabes bien qué hacer.

Por eso es importante poner en marcha los llamados “Centros de Referencia” (o Centros de Experiencia), donde los profesionales en general pueden encontrar especialistas que les ayuden a mejorar la asistencia a sus pacientes, especialmente en problemas a los que ellos no llegan. Los pediatras, y los médicos en general, no tienen que saberlo todo. En cualquier caso, en los Congresos de Pediatría suele haber una sesión sobre enfermedades genéticas en la que intentamos implementar esta cuestión.

En 2007 usted afirmó que cerca del 40% de las enfermedades genéticas no están correctamente diagnosticadas. ¿Han cambiado estos datos en los últimos siete años?

Poco a poco esta cifra está bajando y esa tendencia va a seguir en los próximos años gracias a las nuevas tecnologías. Siempre va a haber pacientes a los que probablemente sea muy difícil diagnosticar, pero creo que los avances en secuenciación masiva, exoma y genoma completos, así como la mejora en la filtración e interpretación de datos van a ayudar mucho. En este sentido, es muy importante el trabajo en equipo entre los distintos especialistas.

Yo siempre digo a las familias de los pacientes que con las enfermedades raras estamos como en un túnel oscuro y cuando diagnosticas correctamente es como si, de repente, encendieras la luz. A partir de ese momento ya se ve el camino y sabes hacia dónde vas y puedes informarte con la literatura publicada al respecto. Ves cómo han tratado esos casos otros profesionales, puedes prever en cierta manera la evolución del paciente…En el camino puede haber dificultades, pero el tratamiento es muy diferente. Además para los médicos, es mucho más sencillo y cómodo trabajar si sabe qué le sucede exactamente al paciente.

De igual modo, para las familias es importante saber exactamente de qué enfermedad se trata, puesto que, aparte de aclarar las dudas sobre “por qué les ha tocado a ellos”, pueden sentirse más partícipes del tratamiento, si lo hubiere, y el seguimiento de sus hijos. Además, les permite pensar en una planificación reproductiva basada en cifras de riesgo conocidas y evitar decisiones guiadas por el temor a tener más descendientes con la misma patología.

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4 Responses

  1. víctor dice:

    Es un trabajo muy importante el descubrimiento de un síndrome pero luego el tratamiento también lo es,hay muchas dificultades en los tratamiestos por que son costosos económicamente.si hay una lucha por los genetistas de descubrir una enfermedad genética que luego sea tratada. Pacietes como los afectados por el síndrome noonan tenemos muchas dificultades a tratamientos. Noonanaragon@Gmail.com

  2. María dice:

    Muy interesante. A mi me comunicaron a través de una carta los resultados de las pruebas genéticas de mi hijo. No se donde se dejaron el protocolo. Síndrome koolen de Vries.

  3. Josefina Lage dice:

    Hay que investigar……aunque sean pocos los afectados.
    Soy abuela de un niño con el síndrome de Cornelia de Lange.Estoy destrozada y no se cómo puedo ayudar .

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