Crece el número de variantes genéticas que influyen en la susceptibilidad a la lepra

La lepra o enfermedad de Hansen, causada por la infección con Mycobacterium leprae, es una enfermedad que afecta inicialmente a los tejidos superficiales, especialmente la piel y nervios periféricos para después evolucionar en una neuropatía periférica que puede tener consecuencias a largo plazo. La eficiencia del sistema inmune del paciente repercute en cómo se manifiesta la enfermedad, así como en su evolución. Prueba de ello es que la mayor parte de las 11 regiones del genoma implicadas en la susceptibilidad a la lepra incluyen genes relacionados con el sistema inmune. Estas 11 regiones, identificadas mediante estudios de asociación del genoma completo, no son suficientes para explicar todo el componente hereditario que se había estimado para la susceptibilidad a la lepra, por lo que todavía se esperaba encontrar más variantes implicadas.

Un reciente estudio internacional en el que intervienen instituciones de EE.UU, China y Singapur, publicado en Nature Genetics, acaba de identificar seis nuevas variantes implicadas en la susceptibilidad a la infección por Mycobacterium leprae, además de revelar algunas claves sobre las enfermedades inflamatorias.

Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma en el que se analizó el ADN de más de 8.000 pacientes con lepra y 16.000 controles. En él, además de confirmar las regiones previamente descritas encontraron seis nuevos loci, que llevaron a identificar los genes BATF3, CCD88D y CIITA-SOCS1 como potenciales candidatos a tener un papel en la vulnerabilidad a sufrir la lepra.

Los investigadores evaluaron también la implicación que todas las regiones identificadas podían tener en otras enfermedades y encontraron su asociación con enfermedades inflamatorias y autoinflamatorias así como con rasgos asociados. Esto apunta a la existencia de mecanismos patológicos compartidos por una enfermedad infecciosa, como la lepra, y las enfermedades autoinflamatorias. Los autores concluyen el trabajo indicando que aunque a nivel intracelular la sensación molecular de una infección podría tener papeles patogénicos similares en la lepra y enfermedades autoinmunes, las rutas implicadas en los aspectos inmunes relacionados tienen papeles opuestos, lo que apoya la idea de que una respuesta inmune e inflamatoria fuerte es ventajosa a la hora de defenderse contra la infección, pero al mismo tiempo aumenta el riesgo a desarrollar una enfermedad autoinmune y enfermedades inflamatorias. Al igual que en otros estudios de asociación del genoma completo, el paso siguiente será analizar detenidamente las nuevas regiones identificadas para determinar cuáles son los genes implicados y cómo actúan, así como su impacto en las enfermedades autoinmunes.

Referencia: Liu H, et al. Discovery of six new susceptibility loci and analysis of pleiotropic effects in leprosy. Nat Genet. 2015 Feb 2. doi: 10.1038/ng.3212.

Fotomicrografía de una muestra de tejido de piel de un paciente con lepra. Se muestra un nervio cutáneo invadido por numerosas bacterias de Mycobacterium leprae. Imagen: Arthur E. Kaye, Centre for Disease Control. EE.UU.

Fotomicrografía de una muestra de tejido de piel de un paciente con lepra. Se muestra un nervio cutáneo invadido por numerosas bacterias de Mycobacterium leprae. Imagen: Arthur E. Kaye, Centre for Disease Control. EE.UU.

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