Aumenta la contribución genética a la parálisis cerebral

La parálisis cerebral, desorden del movimiento más frecuente en niños, engloba un grupo de trastornos que comprometen las funciones motoras de los afectados. Tradicionalmente, se ha considerado que está causada por lesiones en el cerebro durante su desarrollo o maduración, y que la contribución genética a la misma es de alrededor del 2%. Esta estimación, va a tener que ser reevaluada, a la luz de un reciente estudio en el que se sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario.

Para llegar a esta conclusión, los investigadores secuenciaron el exoma o parte codificante del genoma, de 183 pacientes con parálisis cerebral, así como, en la mayor parte de los casos, de al menos uno de los progenitores. De este modo identificaron y validaron variantes genéticas que afectan a la función proteica en un 44% de los casos en los que se disponía de material genético de los dos padres. Al aplicar los criterios más restrictivos posibles para identificar las variantes más significativas por su potencial patogénico, los investigadores estimaron que al menos un 14% de los casos estudiados estaban causados por variantes genéticas. Se encontraron mutaciones de novo (no heredadas de los padres) con elevada probabilidad de ser patogénicas en cinco genes ya asociados a enfermedades y en ocho nuevos genes candidatos para la parálisis cerebral, lo que da una idea de la compleja contribución genética a la enfermedad.

Aunque una gran proporción de las causas de la parálisis cerebral siguen sin estar claras, los resultados del trabajo modifican la perspectiva con la que se trataba la enfermedad, al menos desde el punto de vista genético y apuntan a cambios en el diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad. “Nuestros resultados de diversidad genética en la parálisis cerebral son similares a la arquitectura genética de otras discapacidades neurológicas como la discapacidad intelectual, la epilepsia, el autismo o la esquizofrenia,” indica Jozef Gecz, de la Universidad de Adelaida, Australia. “Nuestra investigación llevará al diagnóstico temprano de algunas parálisis cerebrales, así como a técnicas genéticas preventivas de ayuda en el futuro.” El investigador añade que los resultados deberían contribuir a reducir las demandas contra los obstetras, culpados a veces de causar la condición, que han llevado en algunos lugares a una forma de obstetricia defensiva consistente en la realización de partos por cesárea innecesarios.

Referencia: McMichael G, et al. Whole-exome sequencing points to considerable genetic heterogeneity of cerebral palsy. Mol Psychiatry. 2015 Feb 10. doi: 10.1038/mp.2014.189.

Fuente: http://www.adelaide.edu.au/news/news76223.html

By Hermann Cuntz [CC BY 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)], via Wikimed

By Hermann Cuntz [CC BY 2.5 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.5)], via Wikimed

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