¿A quién beneficia el diagnóstico genético de una enfermedad?

A grandes rasgos el término “utilidad clínica” se refiere a la probabilidad de que una intervención lleve a una mejora en el estado de salud de los pacientes, o a la capacidad de una determinada prueba para proporcionar información útil sobre el diagnóstico, tratamiento, manejo o prevención de la enfermedad. Ante las recientes políticas de los programas de salud o aseguradoras en EE.UU. que asumen que el beneficio clínico de una prueba diagnóstica genética o genómica se limita al paciente que recibe los servicios, el Colegio de Genética y Genómica Médicas de EE.UU. (ACMG, en sus siglas en inglés), en representación de la comunidad profesional de Genética Médica del país, acaba de publicar una nota en la que explican bajo qué situaciones la utilidad clínica se puede extender a la familia de los probandos o incluso a la sociedad.

Los autores indican que en el caso de pacientes individuales la utilidad clínica y los beneficios del diagnóstico genético de enfermedades sobre las que se puede actuar clínicamente está ampliamente reconocida por los diferentes programas de salud. El diagnóstico preciso de una enfermedad puede llevar a cambios en el manejo del paciente, como la prevención de pruebas adicionales o la toma de decisiones terapéuticas. Además, conforme aumentan las enfermedades que pueden ser diagnosticadas mediante pruebas genéticas, aumentan las posibilidades de intervenir clínicamente sobre ellas.

Respecto a la utilidad de las pruebas genéticas en otros miembros de la familia, el diagnóstico genético definitivo de un paciente permite determinar si otros familiares en riesgo son portadores de mutaciones causales, llevar a cabo planificación familiar informada y finalizar la denominada “odisea del diagnóstico”, que acarrea una importante carga tanto psicológica como económica para las familias.

La utilidad clínica del diagnóstico genético y genómico puede ser transferida a la sociedad por medio de los ensayos clínicos. De forma frecuente, un diagnóstico preciso es necesario para ser seleccionado como participante en ensayos clínicos, a través de los que se pueden establecer conclusiones sobre tratamientos o aproximaciones de utilidad para otros pacientes con la enfermedad. Los autores indican que en el sistema actual, la efectividad en términos económicos se valora por el retorno de lo invertido en periodos de tiempo demasiados cortos, a pesar de que los beneficios para la sociedad pueden producirse a largo plazo.

Con estos argumentos, el ACMG declara su firme creencia en que conocer la naturaleza de las enfermedades genéticas hereditarias que pueden presentar segregación en las familias de los miembros afectados proporciona utilidad significativa, no sólo para los pacientes sino también para las familias y la sociedad.

Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Mar 12. doi: 10.1038/gim.2015.41.

 

 

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